XIAP基因突变，1岁宝宝4个多月贫血复发

小老二加油 · 发表于 2026-4-20 08:57

4个多月因重度贫血抗人球蛋白弱阳性，被医院判定为自免溶，后经基因检测为XIAP。服用泼尼松片3个多月血项正常，停药半年后又中度贫血，去医院检查后，医生建议重新住院做骨穿，重新检查，怀疑是骨髓上引发的贫血。请大佬帮忙给点经验？

亮哥 · 发表于 2026-4-20 09:33

你家这个情况，我个人认为反复的贫血，还会是要考虑XIAP基因的问题。问问郑大附一院的王叨教授，实在不行就只有北上问问北儿张蕊和京都孙媛了。其他具体谨遵医嘱，祝好！

付学瑞 · 发表于 2026-4-20 09:59

我们家是同一个基因，xiap基因，母亲是携带者，男孩发病，我们的症状是炎性肠病，没有贫血的症状，祝好！

GNNZB · 发表于 2026-4-20 15:11

我们也是XIAP基因突变，1月龄出现发热、血小板减少、血红蛋白下降，出院吃了两个月的补铁颗粒，血红蛋白升升降降，3月龄出现发热一周不降确诊了噬血，目前6月龄做了移植，这个基因很容易反复感染。

戴艳玲 · 发表于 2026-4-20 15:26

我家也是这个基因，两次噬血，后来在北京京都儿童医院陈姣医生这里移植，现在移植一年半，身体恢复很好，半年身高长了6cm,体重长了3kg。

小老二加油 · 发表于 2026-4-20 17:20

GNNZB 发表于 2026-4-20 15:11
我们也是XIAP基因突变，1月龄出现发热、血小板减少、血红蛋白下降，出院吃了两个月的补铁颗粒，血红蛋白升 ...

你们在哪个医院做的移植呀？找的哪个医生？恢复的怎么样？

小老二加油 · 发表于 2026-4-20 17:20

戴艳玲发表于 2026-4-20 15:26
我家也是这个基因，两次噬血，后来在北京京都儿童医院陈姣医生这里移植，现在移植一年半，身体恢复很好，半 ...

真好，你家多大做的移植？

GNNZB · 发表于 2026-4-20 20:21

引用: 小老二加油发表于 2026-4-20 17:20
你们在哪个医院做的移植呀？找的哪个医生？恢复的怎么样？

我们在北京京都儿童医院，樊世芬医生，做的骨髓库全相合，目前还在仓内植入的挺好的。

戴艳玲 · 发表于 2026-4-22 20:41

小老二加油发表于 2026-4-20 17:20
真好，你家多大做的移植？

2岁5个月回输