29岁噬血，ICOSLG基因点怀疑免疫缺陷，控制后低热，又感染eb病毒

12.（）

      2026年5月11号开始反复发烧，激素压不住，血浆置换后治疗效果不理想，后期转院上级医院确诊噬血，EB病毒载量很低，八次化疗后噬血控制住了，但是后期又反复低热和eb病毒出现阳性。找北京安贞医院王旖旎主任后，也网上问了下其他权威医生，都认为现有症状与ICOSLG基因有关联。现在因为病情反复，已经开始等供者阶段，后期准备移植。大佬帮忙看下这个基因报告？

亮哥

       你家这个ICOSLG基因点是纯合突变，理论上是要查你父母的，以更加精准的判断遗传性和致病性。如果确实没法查，在找不到其他原因的情况下病情出现不稳定且有复发的趋势，那也要高度怀疑该基因点了。权威医生的判断和经验肯定比我们病友吹牛方面更权威，建议谨遵医生医嘱。还有一点，如果真涉及移植了，原发性免疫缺陷疾病的移植成功率还是比较高的，病人要有信心，加油，祝好！

菜菜子12

如果基因问题移植的话，首选应该是从骨髓库找供者