大神帮忙看看，这个结果，会是风湿免疫病引发的噬血么？

liangzi

这是VP16三次后的结果了，孩子一岁半，脑病起病，症状严重，后发热不退诊断为噬血，化疗两次后不再发烧嗜睡，目前没有表现出关节受累的表现，但是脑病症状不减，没有查到原因，会是幼年特发性关节炎引发的MAS么？（血沉和补体在发烧前后均正常）









这是之前的结果

菜菜子12

肝功高一点，白介素2受体和铁蛋白对比之前都是下降，但还有待恢复，mas 不懂

看门大爷

儿研所应该有诊断噬血的经验，如果血液科介入了，诊断应该没问题。
如果影响到了脑部，可能比较麻烦，基因报告和其他蛋白表达结果怎么样？有没有怀疑原发？
是不是和风湿免疫相关，最好由血液科和风湿科大夫会诊排查。

男儿当志强65

风湿免疫病以及包含在内的幼年特发性关节炎诊断是排它性诊断，就是把所有可能的疾病都排除完毕后，由风湿免疫病来兜底。你这些化验结果，和噬血相关性很高，但无法判断是否就是风湿方面的病。而且缺少关节影像学，风湿因子，hla分子检查等证据佐证。另外，化疗，激素，甾体类药物对风湿最终判断都会有影响。就目前你发出这些检查结果，判断为mas证据不足。供参考，祝早日康复。

马妮

我知道的Mas前期关节皮疹和血项会有比较明显的异常，另白介素6.8.10在也会很飚的很高，这位小朋友很高的白介素2在Mas里并没有很高的诊断方面的没有特异性，个人感觉诊断Mas证据不足。看过很多起脑病起病的基因原发患者……基因要明确，另还是建议找张蕊看嗜血的问题。祝好孩子平安。

梁子

马妮 发表于 2019-7-10 21:14
我知道的Mas前期关节皮疹和血项会有比较明显的异常，另白介素6.8.10在也会很飚的很高，这位小朋友很高的白 ...

谢谢您，我家其实风湿免疫科也看过，说是不像，找过张蕊，说脑病不像是噬血引起的，但是我家脑病症状挺严重的，目前噬血症状有所控制，脑病没有好转，孩子只要醒着每分每秒都是烦躁，难受，磨牙，所以特别着急，基因可能还需要两周左右出，想寻到一些蛛丝马迹，能尽快查出原因，帮她缓解症状也好

liangzi

男儿当志强65 发表于 2019-7-10 21:04
风湿免疫病以及包含在内的幼年特发性关节炎诊断是排它性诊断，就是把所有可能的疾病都排除完毕后，由风湿免 ...

我家风湿免疫科查过体，说是不像，也没有表现出关节炎的症状，我就是着急，看到她最近这个淋巴亚群T细胞这么高，NK这么低，很担心，而且她脑病严重，想在等基因出来这段时间找找原因，看看有没有什么办法能缓解下

liangzi

看门大爷 发表于 2019-7-10 20:55
儿研所应该有诊断噬血的经验，如果血液科介入了，诊断应该没问题。
如果影响到了脑部，可能比较麻烦，基因 ...

基因报告没出来，可能还需要半个月，刘嵘主任说像是什么免疫缺陷引起的噬血，脑病不像是噬血脑，张蕊也找过了，也说不像噬血脑，但是脑病就还挺严重的，对抗镇静类药又很敏感，很容易表现出那些副作用，不知道怎么缓解烦躁，真是着急

五味子

你家情况复杂，不好说，楼上的分析很有道理，多找医生问问

马妮

我家Mas的时候T总达到98%点多，NK细胞只有%0.2，难以想象吧！所以不要害怕！加油哦

马妮

大概率是基因问题的话，要准备好移植的费用和手续，家人的支持。

梁子

马妮 发表于 2019-7-10 22:06
大概率是基因问题的话，要准备好移植的费用和手续，家人的支持。

嗯，谢谢您，心理上已经做好移植的准备了，但是就怕脑病不是噬血引起，移植了脑病没有好转，孩子还是这么难受，目前自己只希望她能好受一些，平静下来，后期慢慢做康复都行的

林林2

以上家长回答的挺全面的了
幼年特发性关节炎全身型，发病初期部分患儿还伴有皮疹，烧起皮疹严重，睡着烧退皮疹也轻一些，大部分患儿还有关节疼痛，白介六高也有指向性，血沉呢，噬血之前血沉高吗？
风湿一般想诊断需在发病时住院进行全面检查排查其他疾病才能确诊，光看现在报告并不能说明什么

马妮

基因会有结果的。

小样

这些报告不足以判断MAS. 想排查风免，要做的检查远远多于这些，但好像风免相关疾病不太好确诊，我家皮疹、拒走、关节积液、白六高、血沉高、抗核抗体谱阳性…到了北儿风免也是不能确诊。