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噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 请大家帮忙看看基因测序结果。

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请大家帮忙看看基因测序结果。

麦兜～小迪（周

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发表于 2020-9-18 13:53 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

不明白，请大家指点一下。

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发表于 2020-9-18 17:58 来自手机 | 显示全部楼层

看这个结果，致病意义不明确，具体是否有基因问题还得进一步确认

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发表于 2020-9-18 18:03 来自手机 | 显示全部楼层

建议完善父母亲的unc13d，lyst基因，
再者这种现象属于杂合突变，检测基因蛋白质功能，以及做NK细胞活性检测、CD107等检查看看。

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发表于 2020-9-18 18:18 来自手机 | 显示全部楼层

跟我们家得一样！说是基因突变

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发表于 2020-9-18 18:21 来自手机 | 显示全部楼层

你们在华西检查的吗？哪个医生看的哦？

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发表于 2020-9-18 18:38 | 显示全部楼层

现有基因UNC13D和LYST的检测结论是意义不明，即现有结果没有发现明确的致病性。建议后期结合孩子父母的UNC13D和LYST基因点结果综合判断，另需检查孩子基因点对应的基因蛋白结果。

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发表于 2020-9-18 19:14 来自手机 | 显示全部楼层

杂合应该不致病，可以结合基因蛋白表达看看

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麦兜～小迪（周

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楼主| 发表于 2021-7-27 13:27 来自手机 | 显示全部楼层中国四川

Deng.Li 发表于 2020-9-18 18:21
你们在华西检查的吗？哪个医生看的哦？

我们是在华西医院看的，ICU，张海洋医生看的。

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发表于 2021-11-5 00:34 来自手机 | 显示全部楼层中国福建泉州

你好，请问下你们的基因结果医生怎么说怎么建议呢？

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