慢性活动性EBV感染牛痘样水疱病

drqyzhang · 发表于 2018-12-23 10:17

• 患儿，女，6岁3月龄，121cm，21kg

• 反复颜面部及四肢皮疹、水泡后溃疡结痂伴发热5月余

• 既往史：

足月产，出生后有胎粪吸入性肺炎住新生儿监护室2天

婴儿阶段有湿疹病史

• 1年前（2017-8）因反复化脓性扁桃体炎行扁桃体切除+腺样体刮除术

• 有反复口腔溃疡，肛周溃疡（大便干结粗硬，有肛裂）。目前经中药调理后愈合。

2018-5-29 首次发作，伴皮疹，明显瘙痒，后发热，最高38.5度，持续2天，外用呋西地酸好转，眼部红肿持续1月左右，未留疤痕，皮疹溃疡无疼痛。发病初期皮疹是红色的水肿性丘疹，部分出现水疱，很快增大成红色水肿性斑块，自觉瘙痒。一部分皮疹出现破溃、溃疡形成并附着黑色焦痂。2018-9-13 第二次发作，伴皮疹明显瘙痒，后发热，39度，持续3天。皮肤表现加重，伴溃疡。1月后左右愈合，留疤痕。美能2片口服20余天。（诱因怀疑去跑步）。2018-10-6 第三次发作，伴低热，37.5，皮疹较前轻（诱因怀疑秋游）。2018-11-2 第四次发作，较前明显加重，伴发热39度。（诱因怀疑去跑步）予美卓乐8mg 2天。

实验室检查：

• 免疫球蛋白：补体C3 1.32；补体C4 0.42；IgA 2.13 （0.34-1.38）；IgG 15 （5-10）；IgM1.25；IgE 4278KU/ml。血K轻链 4.01，血入轻链 2.61。过敏原测定：阴性。

• 肝肾功能、血沉、CRP、尿常规、抗O、类风湿因子、抗核抗体全套、ANCA、凝血功能、术前四项：均阴性。

• EBV：EBV-DNA：全血 1.8*10E6拷贝/ml（2018-11-9）

全血 6.19*10E5 拷贝/ml （2018-11-22）

全血 1.5*10E5 拷贝/ml （2018-12-11）

• EBV抗体：早期抗原抗体（IgG）阳性；抗体EBVCAIgM，7.71（<40）；早期抗原抗体IgM，0.03 (<1.1)；核抗原抗体IgG，600 (<20)；抗体EBVCA-IgG，376 (<20)

• 细胞因子：IFN-r 77.8 pg/ml (1.6-17.3)；IL-10 4.8 pg/ml (2.6-4.9)；IL-2 1.0 pg/ml (1.1-9.8)；IL-4 1.0 pg/ml (0.1-3.0)；IL-6 34.3 pg/ml (1.7-16.6)；TNF 1.0 pg/ml (0.1-5.2)。

• CD检测（T、B、NK）： CD19 13.9%（14-21），CD3 65.3%（64-72.5），CD421.7%（29.5-35.5），CD811.3%（24-33.5），CD3-CD16+CD56+14.9%（11-23）

• CD检测（活化T细胞亚群）：CD25+/CD4+CD3+ 24.92% （0-10）， HLA-DR+/CD

• 3+CD4+ 3.72%(0-10)， CD69+/CD3+cd4+ 1.45%， CD25+/CD3+CD8+ 28.31%(0-5)，HLA-DR+/CD3+CD8+3.2% CD69+/CD3+CD8+ 5.88%(0-2)

• B超：颈部淋巴结肿大2.0cm，脾肿大3.8cm、肋下2.8cm（2018-11-6）

• 颈部淋巴结1.5cm，脾3.2cm、肋下未及（2018-11-23）

• 骨髓常规：稍见异淋样细胞，无嗜血表现

• 皮肤活检：系统性慢性活动性EBV感染T细胞淋巴组织增值性疾病EBER阳性细胞 50个/HPF （周晓鸽教授）

• 曾经治疗（2018-11-9至12-22）更昔洛韦5mg/kg q12h d1-14+甲强龙1mg/kg qd+丙球 2g/kg 冲击5天+硼替佐米 1mg 皮下 d1, 4, 8, 11（Blood杂志上的临床试验，正在使用第三周期）

•    目前万珂（硼替佐米）+缬跟昔洛韦+美卓乐

•    北京儿童医院和华西医院皮肤科确诊了  慢活EBV 牛痘样水疱病建议保守治疗。
•    问一下群里的大神，有没有类似的病友，以及治疗经历，有没有成功的案例分享，拜谢！！

亮哥 · 发表于 2018-12-23 10:45

   这种情况属于慢性活动性EB的另一种症状表达，基本定性是基因或免疫缺陷造成的，因为缺陷无法免疫EB病毒，造成现在的皮肤水痘样及其他症状的病情表现。

   从2014年至今我见过5个这样的案例，2个已经在治疗期间遗憾的去了。 1个小朋友没有EB，后期逐步恢复了正常，现在仍在观察中。 1个已经做了移植，后期跟踪情况不明。  唯一1个和你家类似情况的小病友还在病友群里，据他所说是在友谊医院王昭教授就诊，吃着芦克替尼观察病情，但是情况有没有你家那么严重就不知道了。

   骨髓常规：稍见异淋样细胞，这种情况越往后期，异常细胞会增加，会转向恶性疾病。

   根据你家情况，建议进一步深化治疗，普通保守治疗可以明确告诉你，基本无效，群里慢活EB最长有5年后爆发的，时间不等人，越往后可能治疗难度越大，并发症越多。

      既然你是杭州的，可以去找汤永民教授咨询下，也可以去北京多家医院咨询，尽早治疗，机会大一些。

drqyzhang · 发表于 2018-12-23 10:52

5个都是小孩子吗？我本人也是浙大一院的医生，我们血液科请王昭主任会诊，他说建议保守治疗，暂不移植，汤教授也看过了，也是这个意见。基因检测没有发现明确的免疫缺陷。

drqyzhang · 发表于 2018-12-23 10:54

北京友谊北京儿童四川华西都看了，还能去哪里？国内儿童CAEBV做骨髓移植的哪位专家最好？请大神指导。

强哥 · 发表于 2018-12-23 10:59

drqyzhang 发表于 2018-12-23 10:54
北京友谊北京儿童四川华西都看了，还能去哪里？国内儿童CAEBV做骨髓移植的哪位专家最好？请大神指导。{: ...

CAEBV移植还是要找综合实力强的，担心并发症过多，需要科室会诊。听以前病友说过专科医院有时候会诊很难，会拖出大问题。

亮哥 · 发表于 2018-12-23 11:04

drqyzhang 发表于 2018-12-23 10:52
5个都是小孩子吗？我本人也是浙大一院的医生，我们血液科请王昭主任会诊，他说建议保守治疗，暂不移植，汤 ...

如果病情反复发作，你可以再去咨询的，说不定他们会视病情改变治疗方案。你也可以表达你的意愿，你都是医生了，肯定比我们懂的，移植风险是有的，不是成功就是失败。祝好！

亮哥 · 发表于 2018-12-23 11:07

你也可以加入微信群，有什么信息可以及时了解。

木土 · 发表于 2018-12-23 11:20

和我家症状很像，在友谊看的王昭，主任的意思也是不要过度干涉治疗，最近一直吃鲁可替尼

徐辉 · 发表于 2018-12-23 16:21

确诊慢活的话，国际上目前唯一能治愈的方法就是造血干细胞移植，但是移植的成功率并不高(相比其他疾病)，因为慢活这个病，如果不转变为噬血或淋巴瘤的情况下，生存质量还可以，这种情况可能会维持数年。暂时不移植也要有准备。这里有个两难的选择问题，如果移植，大量财力人力，而且不成功的几率还挺高。如果不移植，长期如果有脏器损伤可能会没有移植机会或降低成功几率。家属在选择上可以先保守治疗，但要密切观察，一旦有转向噬血或淋巴瘤，要及时应对。