快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 2284|回复: 5

全家基因检测新出的结果,麻烦帮我看看是不是致病基因问题

[复制链接]

23

主题

235

帖子

1902

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1902
发表于 2024-4-15 23:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
17岁,新出的基因检测结果及本周EB定量和SCD25指标,目前状态稳定,血常规,肝功能指标都正常,病理结果还未出。


232454lmh66gklhvf1ul6u.jpg

232456ioaao1h1os2a721d.jpg

232454q5m694wmy1h51h5r.jpg

232514ktgz3zbgttcaezz7.jpg

232515uz118141sc1gea1v.jpg

232514qs6sssssq17id4x2.jpg

232454uz78ov2z23c2zbtc.jpg

232454q440thcn85ha90hh.jpg
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

50万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
503234
发表于 2024-4-16 08:55 | 显示全部楼层 中国四川成都
       孩子两个可能有害的基因点LIG4和TINF2,均是遗传来于父亲,理论上这种单项遗传不属于致病性原发性疾病,基因结果理论上是正常的。另SCD25结果正常。EB病毒结果血浆阴,全血4次方,这个只有等待其他结果后,由医生综合判断下了。祝好!
回复

使用道具 举报

1

主题

193

帖子

6487

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
6487
发表于 2024-4-16 10:53 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏盐城
祝有个好结果
回复

使用道具 举报

23

主题

235

帖子

1902

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1902
 楼主| 发表于 2024-4-16 12:21 来自手机 | 显示全部楼层 中国
张2302 发表于 2024-4-16 10:53
祝有个好结果

谢谢
回复

使用道具 举报

23

主题

235

帖子

1902

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1902
 楼主| 发表于 2024-4-16 12:21 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2024-4-16 08:55
孩子两个可能有害的基因点LIG4和TINF2,均是遗传来于父亲,理论上这种单项遗传不属于致病性原发性疾病,基 ...

谢谢亮哥
回复

使用道具 举报

23

主题

7175

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
28137
发表于 2024-4-16 17:08 | 显示全部楼层 中国山东青岛
看着结论理论上应该是不致病的基因突变
回复

使用道具 举报

热门推荐
60岁风湿噬血,北京安贞医院出院后,回家后续感染治疗
60岁风湿噬血,北京安贞医院出院后,回家后
我们家的情况,之前已经通过另一个账号:行歌,发过几次帖子,不再过多描述了。自从7
噬血细胞综合征化疗九周,出院5个月,停药4个月复查。
噬血细胞综合征化疗九周,出院5个月,停药4
孩子2岁4个月,已经停药4个月,请大佬们帮忙看下4个月后的复查报告?
58岁,不明原因噬血细胞综合征,安贞出院后续
58岁,不明原因噬血细胞综合征,安贞出院后
7月13日安贞出院后,考虑到消化道恢复缓慢,也怕和第一次恢复半路突然又不消化
4岁8个月,停药1年8个月的复查
4岁8个月,停药1年8个月的复查
孩子历经一年8个月的停药随访,每一次抽血复查,都是一次忐忑的等待。打算让孩子回归
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选择医生? ——  病友吹牛传
网络信息时代,噬血与慢活EB新病友该如何选
今天这个话题,是非常敏感的。 这一年中,有较少的新病友给我分享网
27岁慢活EB使用pd1疗法后,停药三年的复查结果
27岁慢活EB使用pd1疗法后,停药三年的复查
孩子2019年确诊慢活EB,并发EB病毒阳性增殖性疾病三级。当时化疗四次,期间有d
8岁娃eb病毒+嗜血减药中,eb复查的问题
8岁娃eb病毒+嗜血减药中,eb复查的问题
有没有朋友在减药期间血浆是阴的,全血是阳的,这种要不要管,这种情况到底是eb病毒减
群医聚力拓新境,专病诊疗启新程!——  成人移植病友对不同医院的对比感受!
群医聚力拓新境,专病诊疗启新程!—— 成
最近看到越来越多的医院医生在宣讲eb病毒疾病以及治疗eb病毒疾病,感觉真好,
找一下儿童原发性噬血细胞综合征的病友,交流下原发性的病情。
找一下儿童原发性噬血细胞综合征的病友,交
有没有原发性噬血的病友,康复很多年的或新发的病友,大家可以进群交流,互相帮助,共
停疗后2年多的噬血指标复查
停疗后2年多的噬血指标复查
eb病毒全血转阳,还有些指标偏高,请大佬们看看!小朋友有鼻窦炎,扁桃体肿大,之前耳
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表