15岁初三男生确诊嗜血细胞综合征，请大佬帮忙分析

John26 · 发表于 2024-9-5 23:00

   大家好！我是嗜血细胞综合征孩子的爸爸。下面针对几个月来的诊断治疗历程，简单分享一下，望后面病友们参考！

   2024年4月27日，学校组织初三学生统一体检，医院打电话说孩子转氨酶(ALT172；AST 190)偏高较多，医生问近期孩子有没有吃什么药？想起孩子之前说牙疼吃了点消炎药，故未太在意。到了五一假期，孩子放假在家，孩子除了喊牙疼之外，偶尔也有几声咳嗽，同时感觉孩子精神状态不太好。但由于孩子从六岁开始一直坚持练羽毛球，身体状况一向很好，已经五六年没怎么生过病了，因此作为家长的我们也没太注意。

   五一假期结束，孩子照常回校上课，但到5/14晚间，孩子突然打电话说有点高烧，感觉难受。由于时间较晚，故让他在同学处拿点退烧药吃。第二天，孩子妈妈请假带其到学校附近诊所看病，经过简单退烧，拿了点药，在学校附近休息几个小时后，看其已退烧且情况稳定，故再次送回学校上课。直到此刻，我们也只是想到是普通的感冒发烧。接下来的几天，孩子在学校也偶尔发烧，但不严重他就自己撑着。

   5月18日中午接孩子放学，看孩子还在发烧，且精神状态不好，遂没回家直接去了东莞市儿童医院挂急诊。医生听了症状介绍，再看体温38℃，血像白细胞1.55，血红蛋白浓度125，血小板100，中性粒细胞0.81，ALT 244，AST418。且双眼睑轻度浮肿，咽充血。直接建议办理住院，收入血液科。接下来几天，医生按正常病毒感染给予治疗，且伴随吃退烧药，但体温降下去后2-3小时又升高，反复持续在38-38.5℃。在这个过程中，医生除了正常抗病毒治疗外，也在有目的性地安排包含EB病毒在内的一系列检查。

   5/20医生提出想进行骨穿，看看有无嗜血细胞。这个时候我们家长还是没有任何嗜血概念，听到要做骨穿直接拒绝了，觉得没多大病干嘛要做骨穿？5/21很多检查结果陆续出来，EB病毒阴性，但白细胞继续下降至1.38，血小板90，中性粒细胞0.73，ALT 398，AST 682，血清肌酸激酶CK 5307，纤维蛋白原1.6，铁蛋白1477，甘油三酯3.42，此时医生已经高度怀疑嗜血，故再次提出骨穿要求。看着高烧不退的孩子，同意医院立即骨穿。随后骨穿结果出来，骨髓含1.5%嗜血细胞，再结合CT脾脏略大，孩子病情已符合嗜血诊断八项特征，故诊断为嗜血细胞综合征。当听到这个病名字时，我们没有太大的反应，因为无知者无畏，但等我忙完仔细查看网络信息时，我的内心开始崩塌了，我无法理解从小开始练体育、身体一向很好的孩子会得这么严重的病，也无法释怀这么优秀的孩子在中考前的关键时刻要经历如此折磨。但是，一切都已是事实，只能重新振作接受。在此感谢东莞市儿童医院医生们前瞻性的思维，没有任何耽搁，从入院到诊断只花了三天时间，相对于很多病友长达数天的诊断过程，我们无疑是幸运的。

   5/22医院启动94-HLH方案给予激素药地塞米松静滴，孩子体温当天恢复正常。过程中医院启动基因检测，且家人同步到东莞市台心医院做配型准备。直到6/4，每天地塞米松10mg/m2量进行，但6/5血常规结果还是不好，且骨髓里嗜血细胞比率上升到3%. 6/6相关检查进一步进行后，6/7开始实行地塞米松+依托泊苷+环孢素的标准治疗。标准方案治疗后，孩子血像相关指标不断好转，故6/16孩子出院，按照标准治疗方案每周回院静滴。

   6/17，孩子回校备战6/30开始的中考，很高兴的是，孩子虽然住院一个月有些影响，但还是顺利考入当地重点高中的强基班。面对接下来的高中生活，我们想像过多种情景，同时也希望孩子在八周常规治疗后能恢复健康，以健康身体去拥抱他的人生。由于基因检测结果显示UNC13D突变隐性遗传，虽进一步基因强化检测结果显示未发现明显致病基因，但一家人心里还是很不安。

   8月3日，八周常规治疗结束，孩子增重了20斤，血常规及相关指标恢复正常，其中白细胞5.83，血红蛋白浓度111，血小板177，中性粒细胞5.83，铁蛋白340，甘油三酯和纤维蛋白原这些都正常。正当我们全家满心欢喜期待孩子顺利结束治疗时，老天又不偏不倚的来了当头一棒，虽腰穿和脑电图等检查都正常，但MRI核磁共振显示颅内有明显白点病灶，疑似嗜血细胞综合征累及神经中枢，这心一下子又提到了嗓子眼，中枢神经系统受累嗜血的凶险，医生反复在耳边提起。

   这期间，作为家长的我们，真的应证了病急乱投医的说法。我们跑遍了广州几大医院，医生也会诊了北儿医院张蕊教授（建议尽快移植），儿童医院的刘医生（建议尽快移植），北京友谊医院的王昭教授（移植证据不足，建议进一步检查评估），以及西安交通大学附属第一医院的教授，其中多位医生建议趁孩子状况稳定，赶紧考虑移植。但我们碍于已知的嗜血移植的风险度，故未采取移植手术，过程中得益于王昭教授和西安交通大学教授给予心里上的力量，他们认为目前孩子证据不足以支撑必须做移植。

   抱着只要有万分之一机会的想法，我们接触了功能医学以及营养学，健康医生建议从营养补给的角度去提升孩子免疫力，避免移植手术。从目前阶段性结果看，8/16颅内病灶较8/7有缩小，8/24病灶进一步缩小，已经很不明显。由于未进行鞘内注射，医生也无法解释，说没见过自己恢复的。

   虽然孩子病情、身体机能不断在好转，但正如万千的患儿家长一样，只要孩子有一点风吹草动，就特别的担心和揪心，比如这两天孩子身上出了一些红疹，虽然有些医生说是正常排毒，但我们全家还是无比担心。真心希望国家针对嗜血能有特效药，给广大病友带来福音。

   略有遗憾的是，虽然做了很多的检查，EB病毒，风湿，淋巴，基因等检查，现在还是不知引起孩子嗜血的原因。能够推论的只有孩子发病前的学习压力大，熬夜多，希望后续能找到真因。

   最后，祝愿所有的病友都能快速康复，迎接崭新的未来。

John26 · 发表于 2024-9-5 23:01

这两天孩子身上出红疹，有点点痒，不知道与嗜血有没有关系？望各位前辈给予指导！

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亮哥 · 发表于 2024-9-5 23:17

John26 发表于 2024-9-5 23:01
这两天孩子身上出红疹，有点点痒，不知道与嗜血有没有关系？望各位前辈给予指导！

问下：孩子之前噬血的时候，有没有皮肤红疹等变化？当时牙疼吃的什么药物呢？

菜菜子12 · 发表于 2024-9-5 23:20

找皮肤科医生看下，缓解下症状，也要看看是否药物原因，或者病情影响

John26 · 发表于 2024-9-5 23:51

收到，谢谢。

John26 · 发表于 2024-9-5 23:52

亮哥发表于 2024-9-5 23:17
问下：孩子之前噬血的时候，有没有皮肤红疹等变化？当时牙疼吃的什么药物呢？

不太记得当时吃啥了，就是普通的消炎药。

John26 · 发表于 2024-9-5 23:53

John26 发表于 2024-9-5 23:01
这两天孩子身上出红疹，有点点痒，不知道与嗜血有没有关系？望各位前辈给予指导！

谢谢亮哥！

小懒～ · 发表于 2024-9-6 01:12

我家停疗观察中，有几天，脸上，手上，腿上，起一小团，一小团的红疹，我们吓死了，因为大病初就是起这种小团红疹两个多星期不见好，就发烧了，所以我们命都要吓没了。后面赶紧去儿童医院皮肤科，开了两个药膏和一个吃的药，就好了，皮肤科病例单上写的是，荨麻疹，皮炎，过敏，蚊虫叮咬，四种都有。我们随时复查着，噬血指标也是稳稳的。所以你们去相关医院看看皮肤科吧，早去早放心！