快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 1833|回复: 3

53岁父亲,麻烦看看大佬基因检测结果

[复制链接]

4

主题

18

帖子

151

积分

注册会员

Rank: 2

积分
151
发表于 2024-11-9 08:09 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国浙江宁波
查了一年的病因,还没查出来。这个基因结果是指排除了原发性,但是存在致病的基因突变吗?尤其是我看有一个基因还是纯合,有点看不懂,希望大佬们指点


080758o3kwaia14vs1w11m.jpeg

080758jqjkb3kbcxgqxcc7.jpeg

080759i6y4bb3rrd2d2e24.jpeg

080759hi4134d7w2or3zkk.jpeg

080759f6o3bjqjbkzibezq.jpeg

080759cp98adthd9duqubm.jpeg

080759b1zutwj6ki33t11q.jpeg

080758xy9m0a7bbmj2m2mw.jpeg

080758xtfx2t2gn5m68gg5.jpeg

080758sduh8aw262jj5w15.jpeg



080759kyay9qqxfefqstqf.jpeg

080759neeblt37bluu66jt.jpeg

080759nl33ablu0ipl6a7a.jpeg

080759rrk4g80968kx4qw4.jpeg

080759rwbyo7ja7o975y7w.jpeg

080759v1r14rghfq1sqysf.jpeg

080802dh9q5yq9zzhjf9hz.jpeg
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

46万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
469381
发表于 2024-11-9 15:22 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家这个基因报告,与噬血有明确致病性关联的基因点,是没有发现的。但是那个纯合的STXPB2基因点,如果要明确其性质,那就要查病人父母的该基因点位,就是不知道病人父母是否健在。其他具体谨遵医生解读为准,祝好!
回复

使用道具 举报

20

主题

8896

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
32586
发表于 2024-11-9 21:23 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
看结论基因结果是正常的
回复

使用道具 举报

5

主题

96

帖子

5282

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
5282
发表于 2024-11-14 09:30 来自手机 | 显示全部楼层 中国
你家后来怎么治疗的?
回复

使用道具 举报

热门推荐
“ 医患同心,温暖相伴 ”病友公益线下交流茶话会 ——  2025年11月11日下午1点整
“ 医患同心,温暖相伴 ”病友公益线下交流
尊敬的病友及家属: 您们好!为促进医患沟通、搭建病友互助平台,北
孩子eb病毒噬血刚停疗一个星期,吃芦可替尼和地松,昨晚开始发烧
孩子eb病毒噬血刚停疗一个星期,吃芦可替尼
3岁小孩,早上7点多有39.3度,给吃了布洛芬,8点半吃完芦可替尼和地塞米松,然后去看
孩子CTLA4基因点突变,必须移植吗?
孩子CTLA4基因点突变,必须移植吗?
9月多腔膜积液,肝损害,脾大,全身淋巴结肿大,引起一过性噬血细胞综合症。眼看着娃
8岁不明原因噬血,这两天又开始发烧了,大神帮忙指点下
8岁不明原因噬血,这两天又开始发烧了,大
2025.8.17-9.2不明原因便血,住院治疗发现艰难梭菌。吃甲硝唑14天复查。准备入院肠镜
22岁,妊娠期反反复复发烧后确诊了嗜血
22岁,妊娠期反反复复发烧后确诊了嗜血
我老婆,22岁。妊娠期不明原因高热,入院南昌妇幼保健医院,吃了不退烧药好些了,第二
35岁,妊娠期反复高热就诊,诊断不明原因引起噬血!
35岁,妊娠期反复高热就诊,诊断不明原因引
我爱人,妊娠期不明原因高热,入院当地市人民医院就诊,反复高热一周,因孕妇
成人妊娠嗜血细胞综合症
成人妊娠嗜血细胞综合症
27岁,我是产前产后发热待查,一直找不到原因,医院医生高度怀疑嗜血,在
UNC13D基因原发,帮忙看停药一个月后的复查结果
UNC13D基因原发,帮忙看停药一个月后的复查
小孩现在不到五个月,6.5日至6.28日化疗四次,6.28-7.14回家口服地米,现停药一
孩子2岁半,eb病毒鼻窦炎蜂窝织炎感染嗜血
孩子2岁半,eb病毒鼻窦炎蜂窝织炎感染嗜血
女孩刚开始住院眼睛有点肿有鼻窦炎蜂窝织炎,然后一直发烧,打的消炎药不管用
康复2年半,孩子又发烧了
康复2年半,孩子又发烧了
小朋友2023年6月不明原因嗜血,康复后中间也生病过很多次,都慢慢好了前天孩子突然高
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表