快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 2060|回复: 2

患者为原发性嗜血,现患者妹妹已做基因检测,请各位大佬们指点一下妹妹能否做供者?

[复制链接]

2

主题

4

帖子

327

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
327
发表于 2025-1-22 17:10 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国四川南充
病人是原发性嗜血、合并霍奇金淋巴瘤、EB病毒阳性。患者妹妹基因检测已出,麻烦看一下能否做供者?谢谢。


22年淋巴结纳块病理报告.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_00.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_01.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_02.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_03.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_04.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_05.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_06.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_07.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_08.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_09.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_10.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_11.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_12.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_13.png

XXX全外显子组测序(WES)结果分析报告单_17.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_00.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_01.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_02.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_03.png

XXX噬血细胞综合征42种基因突变检测_04.png

妹妹-供者基因检测报告_00.png

妹妹-供者基因检测报告_01.png

妹妹-供者基因检测报告_02.png
回复

使用道具 举报

14

主题

1万

帖子

47万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
476231
发表于 2025-1-22 19:18 | 显示全部楼层 中国四川成都
       (先说下:你家到了友谊医院后,我就没有看到你家的报告,昨天才看到基因,才知道你家还是原发性噬血的问题)。附个人观点:你家病人是UNC13D基因点致病,复杂杂合突变来源于父母,类似你家情况我们群里还是出了好几个的,都是合并EB病毒或有淋巴瘤的,都是很严重的。另病人妹妹的UNC13D基因点只有一个突变,理论上是可以作为供者的。原发性噬血呢,每个医生有不同的意见,有些建议是骨髓库找非亲缘的,有些医生认为亲缘移植方便后期出现问题好解决问题。所以,至于用谁当供者,还是需要医生通过全面检查后才能决定。包括体检、配型等。祝好!
回复

使用道具 举报

20

主题

8946

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
32868
发表于 2025-1-23 00:48 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
应该可以的,可以查下其他项目看看,比如基因蛋白表达和其他细胞功能学检查
回复

使用道具 举报

热门推荐
原发嗜血
原发嗜血
孩子移植后一年三个月了,恢复的也可以,出仓到现在没有明显的排异,就是肺CT每三个月
5个月男宝宝严重贫血入院,出院后基因确诊XIAP,父母野生型
5个月男宝宝严重贫血入院,出院后基因确诊X
今年8月份我家娃因为贫血(血红蛋白54,图1)住院15天,期间各种检查最终诊断为自免溶
披荆斩棘,终迎新生(32岁成人孕晚期慢活eb移植后一年半的故事)  ——  励志篇
披荆斩棘,终迎新生(32岁成人孕晚期慢活eb
2025年的32岁了,时间过得真快呀,移植后一年半了。刚出仓那会儿觉得时间好漫
HSCT患者的生育力与卵巢功能保护的公益茶话会 ——  阮祥燕 教授;陈姣 博士
HSCT患者的生育力与卵巢功能保护的公益茶话
亲爱的病友及家属们: 为帮助大家深入了解儿童/青少年造血干细胞移植的生育
5岁宝宝eb病毒嗜血,三周后的复查结果
5岁宝宝eb病毒嗜血,三周后的复查结果
发烧六天不退11月13日住院检查后怀疑eb病毒引发嗜血,用了丙球蛋白+地塞米松+更昔洛韦
2018年9月7号嗜血,12月14号停疗。这几天发烧了!
2018年9月7号嗜血,12月14号停疗。这几天发
孩子于2018年9月份发病当时在北京友谊医院做了八周四次的治疗!与2018年12.14
求助,多种病症在身上,转去哪家医院要更好一些?
求助,多种病症在身上,转去哪家医院要更好
患者信息:男性,57岁,2025年4月底查出:血管免疫母t细胞淋巴瘤、左肾细胞癌、鸟类分
九岁女孩,继发性EB、出院后一周回院复查结果,EB数值上升
九岁女孩,继发性EB、出院后一周回院复查结
12月12日出院,当时全血EB病毒12510。今天复查结果是六万多。明天才能见到大夫,这种
不明原因噬血二年,查血提示有感染
不明原因噬血二年,查血提示有感染
今天查血提示白细胞、中性粒升高,病人没有任何症状 现在吃着有激素、卢克、他克莫司
九岁女孩,继发性EB、肝衰起病的噬血,经过一系列检测找不到原发病,目前在家观察
九岁女孩,继发性EB、肝衰起病的噬血,经过
1. 前期症状(当地) 2025年11月3日,孩子出现低热,体温37℃,在A门诊拿了点药吃
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表