3岁10个月的女儿突患不明原因的噬血细胞综合征？

PBCDR · 发表于 2025-3-1 21:09

   我家宝贝3岁10个月，今年1月28日洗澡时发现脚底有红疹，以为普通过敏，在医生的建议下吃了西替利嗪没有好转，3天后也就是1月31日开始反复高烧，及时入院做各项检查，三系没有明显降低，但是c反应蛋白31，铁蛋白6808，脾大，纤维蛋白原降低1.14g/L，骨穿结果显示骨髓可见噬血现象，发烧第11天，北上来北京儿童医院，明确确诊噬血细胞综合征，但是EB病毒、腺病毒、合胞病毒、支原体、全部显示为阴性，彩超发现孩子颈部双侧淋巴结肿大，左侧怀疑腮腺炎。入院一周后北儿主任让给孩子做了淋巴结活检手术，病理显示符合噬血细胞综合征之淋巴结病理改变，请友谊医院做了病理切片会诊，但是没有明确出来是做手术前怀疑的亚急性坏死性淋巴结炎，只是诊断为淋巴结呈淋巴组织反应性增生，伴局灶皮病性淋巴结炎，伴见噬血现象。

   基因检测结果前天出来也未发现与疾病表型相关的明确致病性变异，并且昨天做了颅脑加强核磁，显示右侧额叶白质高信号，fazekas1极，脑内未见异常强化。

   目前孩子该做的检查都做了，还是噬血病因不明，只能吃芦可替尼，北儿王蕊主任说连续吃4周，出院等待每周复查全血和淋巴结，肝脾等情况，孩子住院吃芦可替尼的第二天就不发烧了，目前已经吃了2周半，一天早晚9点各2片，目前观察孩子除了能吃饭量大，再没有其他异常，精神状态良好，但是病因就是不明。

   现在距离孩子第一次发烧已经整30天，退烧已经有17天。

   我们也不敢带孩子回老家，在北京租房复查等下下周北儿主任的复诊。

   发出来孩子的情况是想看看有没有和我家孩子类似的情况，目前孩子病因未明，我们也不敢回去，想问问我们家这种情况，孩子要不要减药，或者再去儿研所或者别的医院请专家再看看能不能有明确的诊断？