3岁，原发噬血XIAP，最近一期复查结果，请大佬帮忙看看。

〆小胖丫灬 · 发表于 2025-6-8 02:10

新出的检查结果，请大佬帮忙看看

亮哥 · 发表于 2025-6-8 07:28

你家血常规、肝肾功、铁蛋白等指标基本上都是正常的，EB病毒也是阴性，说明噬血是缓解状态的。XIAP是否移植存在医生观点不同，需要结合你家孩子基因点位和致病性来判断是否必须移植还是随诊观察。具体请以医生医嘱为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2025-6-8 09:21

结果看着挺好的

菜菜子12 · 发表于 2025-6-8 15:47

检查都还好的

付学瑞 · 发表于 2025-6-11 13:03

我家孩子也是XIAP基因，你家是这个基因的1型还是2型？大便好不好？

萬重山 · 发表于 2025-6-13 01:59

我家孩子目前停药三个月了，正常

阿哲 · 发表于 2025-6-14 19:05

付学瑞发表于 2025-6-11 13:03
我家孩子也是XIAP基因，你家是这个基因的1型还是2型？大便好不好？

你好方便加个好友嘛，我感觉你家是大便不好嘛

付学瑞 · 发表于 2025-6-18 10:03

阿哲发表于 2025-6-14 19:05
你好方便加个好友嘛，我感觉你家是大便不好嘛

方便，你家是在儿研所治疗是吧，之前就想加，但是这个论坛不能私信，不能暴露联系方式吧

张虎明 · 发表于 2025-6-26 11:12

同样XIAP基因问题，框内缺失，XLP2。小孩出生2个月就感觉大便次数多，后逐渐怀疑肠道问题，1岁左右突发嗜血，后基因检测明确XIAP基因问题。嗜血经过治疗稳定后停药两年，血象检查一直正常，但大便问题一直未解决，常大便带血，感染发热，后续经胃肠镜确诊克罗恩病。期间药物治疗2年左右，包括生物制剂，激素，沙利度胺，托法替尼，均效果不佳，实在没辙走上移植了解的这条路。后续经过问诊免疫科教授，血液科，消化科等知名专家，了解到小孩XIAP突变基因刚好为BIR2结构区域，对免疫过程影响非常确切，尤其是炎症性肠病的，后打算移植，目前已配型脐带血全相合，已进仓。最后建议大家，对于XIAP合并炎症性肠病（克罗恩病）的小孩，尤其是控制BIR2基因突变的小孩，要重点关注，结合自身治疗情况，多听专家意见，避免大家少走弯路。（另XIAP基因问题为日本学者发现，那里的技术非常强，有条件可以去了解）有问题也希望大家补充纠正，最后希望大家的小孩都能健健康康。