36岁，目前一二个月的血项，体温一直正常

可可家

原发性噬血，有肺部脓肿分枝杆菌，治疗后期新增EB病毒感染，除了等待移植还应如何处理？6月3号检测eb病毒阴性，6月16号提示eb病毒感染，开始服用阿昔洛韦片，6月23号复查eb病毒提示病毒载量不降反增。大佬帮忙看看？

亮哥

       PRF1的确是存在一定的问题，肯定要进一步完善病人父母的PRF1的基因点，以明确其致病性和遗传性。另EB病毒感染并不高，关键是肺部感染的问题，这点也符合原发性噬血容易肺部感染的趋势。建议你家先积极配合医生治疗肺部问题，等待病人父母基因点的检查结论，以判断后期的治疗方案。如果完全确诊原发性噬血，一定是要积极配合移植的。具体谨遵医生医嘱，祝好！

可可家

亮哥 发表于 2025-6-24 15:10
PRF1的确是存在一定的问题，肯定要进一步完善病人父母的PRF1的基因点，以明确其致病性和遗传性。另E ...

好的亮哥，这个是父母的验证，忘发了

永远十八

我们是儿童原发噬血，目前已经移植，你们如果需要移植要尽快，我们移植前肺部有痰，是不明原因的，做雾化就下去了。不做就又出来了

可可家

永远十八 发表于 2025-6-24 15:18
我们是儿童原发噬血，目前已经移植，你们如果需要移植要尽快，我们移植前肺部有痰，是不明原因的，做雾化就 ...

好的，病发多久之后移植的呀

亮哥

可可家 发表于 2025-6-24 15:15
好的亮哥，这个是父母的验证，忘发了

       看了你家病人父母的PRF1基因点，病人理论上符合原发性噬血的诊断了。这种原发性噬血很容易合并肺部严重感染，建议积极与医生沟通，或者找寻其他相关权威医生，尽快控制肺部感染，以掐接移植。以上仅是个人经验，建议请以医生综合判断为准，祝好！

可可家

好的，谢谢亮哥

凌小婷

可可，我的宝宝基因型跟您先生一样，从几率上来说这个基因型非常罕见，1/64亿的几率，能冒昧的问一下您先生以前是在那个地区生活？生活方式有什么特殊吗？成长环境、疫苗、饮食各方面？

·L·

凌小婷 发表于 2025-6-24 17:14
可可，我的宝宝基因型跟您先生一样，从几率上来说这个基因型非常罕见，1/64亿的几率，能冒昧的问一下您先生 ...

他在广州生活。回复了您呀，但是他把我那个号封了。他的生活习惯不好，但是就像他们其他人回复您的，他这个发病的话，他没有年龄阶段的。就是他这个基因的话有四分之一的几率发病。

凌小婷

引用: ·L· 发表于 2025-6-24 20:40
他在广州生活。回复了您呀，但是他把我那个号封了。他的生活习惯不好，但是就像他们其他人回复您的，他这 ...

谢谢！！！是36岁才发病吗？广州EB病毒高发，相信您先生的基因功能还很不错，祝吉人天相、早日康复！！！

·L·

凌小婷 发表于 2025-6-24 20:50
谢谢！！！是36岁才发病吗？广州EB病毒高发，相信您先生的基因功能还很不错，祝吉人天相、早日康复！！！

是的、二个月之前高烧发现的，谢谢