24岁，不明原因嗜血细胞综合征，求问？

美于子酱 · 发表于 2026-10-15 10:52

本人8.12左右眼睛红肿，开始低烧。身上关节疼痛肌肉酸痛，最高烧至38.8，扁桃体发炎。8.15去急诊检查发现c蛋白高炎症严重，做了ct排除肺炎，8.30因发热一直没有好转，即可住院，住院后查血常规存在炎症、铁蛋白高，住院期间身体关节痛无法独立站立，住一周后出院。居家期间体温再次升高，铁蛋白升至1w，主任怀疑嗜血要求立刻住院，9.15日住院后检查铁蛋白至2w，通过抗生素降至6k左右，后期降至1k后无法继续下降，经和父母协商使用激素药物治疗，先使用地塞米松持续1周左右，因为肝功受损换成甲泼尼龙，但是铁蛋白依旧没有下降，开始启用嗜血方案打化疗药甲泼尼龙，前两周依托泊苷一周两次，10.10出院后做好滞留管，一周一次打依托泊苷，居家吃甲泼尼龙11等出院记录附带吃药规格，10.14日复查血常规因为空腹没有吃药，到中午时体温到37.4有些乏力加上生理期期间，吃完早上药后进行午休体温下降，10月15日7点30起床后测体温升至37.7。

另外进行了petct检查排除了身上有肿瘤，骨髓穿刺及骨髓活检未发现嗜血细胞，也排除EB病毒，基因检测56个嗜血基因未发现异常但是有一个杂合不明意义点，父母进行同PRF1基因检测，发现来自母亲，母亲也是杂合。进行病原体、真菌、细菌病毒检测，发现有巨细胞病毒和单纯疱疹病毒，但系列数极低可以忽略不计，目前没找到发病原因。但是身上治疗效果也不是很佳，依旧不吃药就发烧。有没有权威的大神进行解答分析下？

亮哥 · 发表于 2026-10-15 12:08

先问下: 你家之前有没有其他基础疾病？发病的时候除了关节疼痛，有没有皮肤红疹之类的？

美于子酱 · 发表于 2026-10-15 12:59

亮哥发表于 2026-10-15 12:08
先问下: 你家之前有没有其他基础疾病？发病的时候除了关节疼痛，有没有皮肤红疹之类的？

没有基础病，之前半年前有寻麻疹和多囊，发病时候有红疹但是关节不痛

亮哥 · 发表于 2026-10-15 14:02

   我个人认为你家基因从现阶段结果来看，属于正常遗传，理论上结论正常哈。EB病毒、巨细胞等感染指标正常，没有看到NGS结果。PETCT结果也没有看到明确的恶性指针，只是怀疑噬血细胞综合征。然后发病期间有红疹和关节疼痛，加上检查报告的抗住蛋白抗体、免疫球蛋白轻链不同程度增高，这种情况下，加上爆发期血常规血系并不算低，可能你家要重点考虑风湿免疫疾病引起的噬血倾向。因为你已经去北京看了个别权威医生，但是没有具体的诊断，也不能闷着头长期化疗吧。

   我给你个客观建议，去咨询下北京安贞医院血液科的王旖旎教授，找她重点排除下风湿免疫疾病方面的问题，万一是风湿免疫疾病诱发的噬血倾向，多数一般是不用化疗或长期化疗的。我们病友群里好多个类似病友最后都是找她确诊的风湿免疫方面的病情或噬血，她在这风湿想过噬血方面有着非常丰富的临床经验。

   而且你家有些检查还不全面，比如当时爆发期应该查个细胞因子（白介素全套），可以更好的对比相关疾病的指标。楼上经验已经分享，具体请自行采纳与否。其他具体谨遵医嘱，祝好！