一家两个孩子先后噬血，老王说原发不肯定，大家怎么看？

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大女儿09年11月份不明原因发烧，当地治疗无果，建议转上级医院进一步诊断，随后在西安交大二附院治疗两年多，中间反复了N次于12年5月份复发，抢救无效。    老二今年3月份不明原因发烧，脾大，当地医院怀疑噬血，建议去上级医院，在西安儿童医院住院七天不发烧，一切正常，没用药，做了各项检查，诊断脾功能亢进，口形红细胞增多症，建议切除脾脏，我们说再考虑一下，出院回家第二天，又发烧了，40度，住院输液，退烧药，退烧贴，冰块，全都不起作用，第三天紧急赶往西安儿童医院，烧了七天，外送结果回来以后确诊为噬血细胞综合征，上了化疗，体温立马正常，三天一次化疗，总共上了五次，基因结果回来以后确诊为原发噬血，建议去北京友谊做移植，4月27号看了小王门诊，28号住院，查了十天，没用药，孩子一切正常，出院让两周后门诊

高山流水

在友谊的其他的检查报告结果如何？基因检查是哪家公司做的？

青岛羽爸

王昭主任比较严谨的，估计他的意思应该是你家原发证据不足，但是也不排除原发吧？让你家治疗观察。现在你家情况如何呢？

熊大

是不是检查结果都正常，老王才这样说？如果该查的都查了，那就只能观察了，也可以咨询一下张蕊。

江南

你家现在什么情况了呢？如果原发证据不足，估计还是只有观察了。。。

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高山流水 发表于 2018-7-15 14:23
在友谊的其他的检查报告结果如何？基因检查是哪家公司做的？

基因是海斯特做的

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高山流水 发表于 2018-7-15 14:23
在友谊的其他的检查报告结果如何？基因检查是哪家公司做的？

基因是海斯特做的

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老王说给我们免费做个检查，做了两次等了一个月没结果，上次看门诊（6月13号）让我们用一代程序重新做一次基因检测，到目前为止还没结果

高山流水

1070636676 发表于 2018-7-16 23:34
老王说给我们免费做个检查，做了两次等了一个月没结果，上次看门诊（6月13号）让我们用一代程序重新做一次 ...

那你家现在准备怎么打算？

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高山流水 发表于 2018-7-17 20:24
那你家现在准备怎么打算？

已经复发在北儿住了十天，现在八一

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熊大 发表于 2018-7-15 20:12
是不是检查结果都正常，老王才这样说？如果该查的都查了，那就只能观察了，也可以咨询一下张蕊。

张蕊说原发肯定，必须移植，现己在八一准备移植

boli1221

您好！你家是UNC13D基因么？我家复合杂合变异，做了MUNC13-4后才认为是原发

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boli1221 发表于 2018-8-16 15:20
您好！你家是UNC13D基因么？我家复合杂合变异，做了MUNC13-4后才认为是原发

原发噬血大多是这个基因问题