求助 PRF1的基因杂合突变，要不要造血干细胞移植 ？

仿佛是一场梦

      1月份确诊为嗜血细胞综合症， 化疗方案用了地塞米松病情控制住了， 现在在家吃药 ，血常规及其他检查逐渐好转， 可是基因检测报告显示杂合变异， 医生建议移植， 不知道怎么办 ？是继续观察 ？ 还是尽早移植 ？

feng

有钱的话果断移植

亮哥

       你家这几个检测结果个人认为：  穿孔素结果表达过低，穿孔素相对应的是PRF1基因点，你家孩子基因结果PRF1杂合突变，结果是意义未明确。  建议即可检查下孩子双方父母的这个PRF1基因点，以明确是谁遗传给孩子的，这点很重要的。  当然，孩子也可以两手准备，即在观察治疗的同时做好骨髓配型的工作，以备特殊结果。祝好！

仿佛是一场梦

亮哥 发表于 2020-2-18 17:26
你家这几个检测结果个人认为：  穿孔素结果表达过低，穿孔素相对应的是PRF1基因点，你家孩子基因 ...

谢谢 我们现在就看这是不是原发性的 如果迟早得移植就在孩子身体状态好的时候移植。

亮哥

仿佛是一场梦 发表于 2020-2-18 17:34
谢谢 我们现在就看这是不是原发性的 如果迟早得移植就在孩子身体状态好的时候移植。

结合你家孩子穿孔素过低的结果看，的确不怎么好，PRF1的基因结果解释为错义突变，影响了蛋白质，这点也不是很理想。综合来说，还是要先做好骨髓移植的准备工作。  建议还是查下孩子父母PRF1基因结果。   等到疫情结束后，可以问下北京的大拿专家。

仿佛是一场梦

亮哥 发表于 2020-2-18 17:43
结合你家孩子穿孔素过低的结果看，的确不怎么好，PRF1的基因结果解释为错义突变，影响了蛋白质，这点也不 ...

嗯嗯 只能先检测我们的基因了 如果是遗传的话就更麻烦了

书童

你好，我家里母亲也是prf1突变，建议趁小朋友身体好就做移植，原发性还是移植好

仿佛是一场梦

书童 发表于 2020-2-18 18:18
你好，我家里母亲也是prf1突变，建议趁小朋友身体好就做移植，原发性还是移植好

prf1突变属于原发性吗？

听涛观海

在哪里就诊呢？Pfr1 的杂合基因突变加之穿孔素也很低，觉得也是有点问题

仿佛是一场梦

听涛观海 发表于 2020-2-18 18:47
在哪里就诊呢？Pfr1 的杂合基因突变加之穿孔素也很低，觉得也是有点问题

在西安西北妇女儿童医院

菜菜子12

有机会去北京找权威专家看下吧，基因和那个穿孔素的检查不是太好

亮哥

仿佛是一场梦 发表于 2020-2-18 18:29
prf1突变属于原发性吗？

不是你这种说法。 噬血基因分为复杂杂合突变，纯合突变，杂合突变。  除了明确的家族基因原发噬血（你可以看知识理论版块，有基因的介绍），类似基因结果不明确致病性的不少，需要有经验的医生结合临床综合判断的。  所以，你家先查下父母的为好。  但是总的来说，你家穿孔素结果不好，可能会导致PRF1基因的致病性。

仿佛是一场梦

亮哥 发表于 2020-2-18 19:47
不是你这种说法。 噬血基因分为复杂杂合突变，纯合突变，杂合突变。  除了明确的家族基因原发噬血（你可 ...

好的 谢谢

connie

我家也是这个基因杂合突变，现在停药大半年了。这是个隐性基因，按理说杂合突变问题不大，但你蛋白表达量低了，可能还有别的原因，建议去北京找老王，全面评估后再慎重决定