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4岁儿童嗜血细胞综合症之 STXBP2基因 缺陷

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发表于 2020-5-16 21:53 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式


      儿子4岁,2020年1月2号开始高烧,39---40度,当天就在县医院住院治疗,期间有退下来两天,后面又高烧不退,就接着转市医院住院治疗,说细菌感染发烧,用药退下来一天,后来又高烧不退,1月19号到上海复旦大学附属儿科医院急诊重观室,查血 铁蛋白2000,查骨穿报告出来确诊 嗜血细胞综合症  1月22号住院血液科,即查基因,4月17号基因报告出来是基因缺陷,需要尽快移植骨髓,5,8号在苏州儿童医院做配型中华骨髓库,在等待中


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发表于 2020-5-16 23:20 来自手机 | 显示全部楼层
这个报告第二个变异来源怎么还来自兄弟啊?好奇怪的描述。难道还验证了兄弟的基因。将近3个月才拿到报告,是因为疫情吗?
回答一下,两个变异来着母亲一个,父亲一个。属于复合杂合变异,大概率会成为原发的证据。建议查munc18_4的蛋白活性,猜测应该不会太好。nk活性,cd107可能也不是很好。看楼主已经在骨髓库找了。积极准备吧。祝早日康复。
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 楼主| 发表于 2020-5-17 08:46 来自手机 | 显示全部楼层
当时住院的时候,哥哥也来医院了, 就一起查家族基因,查这个基因医生说了要三个月的,跟疫情没关系,基因报告出来医生就建议我们换骨髓,谢谢帮我分析病情。
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论坛元老

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发表于 2020-5-17 11:03 | 显示全部楼层
楼上大神都把该说的说了, 我只说建议积极配合医生做好配型和移植准备,祝移植顺利!加油!
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 楼主| 发表于 2020-5-17 11:50 来自手机 | 显示全部楼层
是的,现在只能配合医生治疗,准确来说2018年就发病了,开始发烧四天,用药就退了,之后就不会走路,马上转上海复旦大学附属儿科医院看病,严重的时候躺着连头都抬不动,那时候确诊为 播散性脑炎,过两个月去上海复旦复查,医生就说更严重了,后面确诊为脱水鞘病,那是住院神经内科的,看病一年多了,现在看成这么严重
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 楼主| 发表于 2020-5-17 11:55 来自手机 | 显示全部楼层
我家的EB病毒是阴性的
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发表于 2020-5-17 16:12 | 显示全部楼层
大智小智 发表于 2020-5-17 11:50
是的,现在只能配合医生治疗,准确来说2018年就发病了,开始发烧四天,用药就退了,之后就不会走路,马上转 ...

   你说的这个问题,之前好几个 原发性噬血小病友 都有过同样的经历,开始诊断的都是脑炎或脱髓鞘病变,治疗无效, 后期爆发噬血,再行基因检测,结果是不同基因类型的 原发性噬血 。  说明之前的脱髓鞘病变或脑炎都是 原发性噬血  造成的,主要病因还是原发性噬血。
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 楼主| 发表于 2020-5-17 19:59 来自手机 | 显示全部楼层
可能是吧,像别人播散性脑炎还有脱水鞘病看好了就好了,我家的就是这样不见好
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