大神们帮忙看看基因检测结果

岳术玲 · 发表于 2020-6-16 13:13

一个月了基因检测出来了，看不明白，没看到噬血相关的基因呢，求大神解读

听涛观海 · 发表于 2020-6-16 16:00

没有与噬血相关的基因突变，有其他的基因突变需要结合其他其他结果来看是否致病

岳术玲 · 发表于 2020-6-16 16:08

听涛观海发表于 2020-6-16 16:00
没有与噬血相关的基因突变，有其他的基因突变需要结合其他其他结果来看是否致病

谢谢解读，明天让主任看看有什么问题吗

邂逅 · 发表于 2020-6-16 16:15

与HLH直接相关的致病性基因都是没有问题的。

arroa · 发表于 2020-6-16 16:27

与噬血直接相关的基因没有发现。需要警惕那几个纯合和复合杂合的。结合临床和蛋白功能来判定吧。祝早日康复

岳术玲 · 发表于 2020-6-16 16:50

arroa 发表于 2020-6-16 16:27
与噬血直接相关的基因没有发现。需要警惕那几个纯合和复合杂合的。结合临床和蛋白功能来判定吧。祝早日康 ...

收到您的解读，对于那几个纯合和杂合有些担忧，还有新发的突变，我们化疗次数比较多，心存这方面担忧，后续看看医生那边的解释和意见。

亮哥 · 发表于 2020-6-16 18:22

噬血的致病基因没有，其他纯合和杂合基因需要相关医生结合其他蛋白及免疫结果综合判断。你家是红斑狼疮噬血？近期治疗情况如何？

岳术玲 · 发表于 2020-6-16 18:53

亮哥发表于 2020-6-16 18:22
噬血的致病基因没有，其他纯合和杂合基因需要相关医生结合其他蛋白及免疫结果综合判断。你家是红斑狼疮噬 ...

谢谢亮哥回复，红斑狼疮去协和看了，因抗体化疗后全部转阴，医生无法正确诊断，让一个月后复查（6月24日），现又在友谊住院和上个月住院相比较，检查结果差不多，噬血未活动，王昭主任建议加用硫唑嘌呤，后续待友谊这边抗核抗体谱结果出来再联系协和医生看如何诊治。

arroa · 发表于 2020-6-17 10:35

岳术玲发表于 2020-6-16 16:50
收到您的解读，对于那几个纯合和杂合有些担忧，还有新发的突变，我们化疗次数比较多，心存这方面担忧，后 ...

其实我看来那几个复合杂合和新发的关系也不是特别大，还是纯合那几个不好说。还得找有经验的大夫看。多找几个。祝早日康复。