7岁男孩 确诊原发性基因突变 嗜血细胞综合症

仲冬叁

     
        做了基因检测，说是原发性的嗜血，问一下大家，真的只有做移植一个办法了吗？ 移植的费用大概是多少？ 这里有我弟弟上了4次化疗药的结果。拜托大家帮忙看看。

A昆山蓬朗液化气

基因报告呢？
如果是原发，那么只有移植咯，费用大概在30-60，后续费用要看患者恢复情况。

以心印心

原发，只有移植这条路。已经4个疗的话，要尽快决定是否移植。状态好时，移植成功率相对高一些。祝顺利。

听涛观海

血项还是挺低的；原发的话只有移植是最有效的了，开始做准备吧

菜菜子12

血小板呢？基因报告呢？

仲冬叁

A昆山蓬朗液化气 发表于 2020-7-18 16:05
基因报告呢？
如果是原发，那么只有移植咯，费用大概在30-60，后续费用要看患者恢复情况。

比较多报告我没上传

仲冬叁

菜菜子12 发表于 2020-7-18 17:53
血小板呢？基因报告呢？

      马上上传，基因结果如下：

听涛观海

仲冬叁 发表于 2020-7-18 18:38
马上上传，基因结果如下：

我觉得你家这个基因突变现在看结论还不太明确呢，需要进一步确认，还是找北京的专家再看下吧

亮哥

仲冬叁 发表于 2020-7-18 18:38
马上上传，基因结果如下：

      你家MAGT1基因结论只是可疑病理，并不是完全确诊原发性噬血细胞综合征。 建议即可检测孩子父母的MAGT1的基因点，以明确遗传来源，这个很重要的。另需完善相关免疫检测，排除免疫功能问题。  总的来说，你家现在不能完全确诊是原发性噬血，需要进一步检查来排查，具体请以医生综合检查判断为准。

潘潘

血常规指数比较低，要预防感染，你这个基因结果应该是显示杂和，并不一定原发吧，还需要找上级医院进一步确诊

仲冬叁

潘潘 发表于 2020-7-18 19:17
血常规指数比较低，要预防感染，你这个基因结果应该是显示杂和，并不一定原发吧，还需要找上级医院进一步确 ...

是不是都是50%的感觉了