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噬血细胞综合征之家

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1岁3个月女儿的基因检查结果,请大家帮忙看一下是不是原发的 ?

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发表于 2020-7-30 10:24 | 显示全部楼层 |阅读模式
       女儿1岁3个月,7月1日开始反复发烧,EB病毒感染,确诊嗜血细胞综合征,基因检查报告出来了,请大家帮看一下是不是原发的嗜血。谢谢大家。


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发表于 2020-7-30 11:19 | 显示全部楼层
没有明显致病基因,这个还是挺好的,但是杂合突变里有一个噬血相关的基因,需要结合临床和其他的免疫蛋白检查结果综合来看,其他的结果正常可排除基因问题了
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 楼主| 发表于 2020-7-30 11:28 | 显示全部楼层
我自己查了下资料,STXBP2基因有可能引起嗜血,我报告显示STXBP2有问题,但是结论又说没有明显致病基因,这个怎么解读,要问哪里才清楚
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发表于 2020-7-30 12:23 来自手机 | 显示全部楼层
询问治疗大夫!如果还有疑问可以北上
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发表于 2020-7-30 12:24 来自手机 | 显示全部楼层
北上询问 北儿 — 张蕊,航天中心医院 — 罗荣牡,京都 — 孙媛,友谊 — 王昭,!
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发表于 2020-7-30 13:00 | 显示全部楼层
       STXBP2是噬血致病基因的一种,但是你家现结果还不能完全 确诊是 原发性噬血,因为基因结论没有 明确是否致病。

       你家孩子母亲是 野生型,父亲是 杂合, 孩子是杂合,没有达到完全的复杂杂合致病标准,致病性为不明确,但是不排除这个基因公司对比信息不全。 建议对比下迈基诺,金域等大公司的基因库。

       另你家这个基因结果在北京权威医生处,不排除要求你家重新检测。

       总体来说,个人认为如一楼涛哥所说,还需完善其他检查。 但是你家这个STXBP2基因点,大概率需要对比其他基因公司的数据库,不排除重新检测。如果都没有数据证明是原发性致病基因,那就是好事,可以观察后期的。  建议还是尽快咨询下北京权威医生,以医生医嘱为准。
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发表于 2020-7-30 13:24 来自手机 | 显示全部楼层
上述病友已经是说的比较明确了,找家权威检测公司重新在检测一下这个基因,结合患者的临床表现以及免疫蛋白来做进一步的判断!

如果排除原发性噬血,那么就可能只是个单纯的eb或其他原因引起的噬血,那么可以进行5-8周的化疗期就大部分都可缓解,(全血,血浆)的病毒量是多少?诱因是什么?这些也是比较关键的。

最好是去权威医院做进一步的确诊和治疗吧!

祝早日康复!


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发表于 2020-7-30 13:45 来自手机 | 显示全部楼层
打打酱油,附议
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 楼主| 发表于 2020-7-30 14:34 | 显示全部楼层
谢谢各位解答。
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发表于 2020-7-30 19:06 来自手机 | 显示全部楼层
建议北上找权威医生诊断。
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发表于 2020-8-1 09:26 来自手机 | 显示全部楼层
菜菜子12 发表于 2020-7-30 13:45
打打酱油,附议

占个坑。给大神们点个赞
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