免疫缺陷慢性肉芽肿病引发的噬血，CYBB基因，恳请咨询有类似的病例吗 ？

檐下妍

       老天总是喜欢捉弄人，当我们暗自庆幸孩子通过激素控制住了噬血，检查结果恢复正常，马上就可以出院的时候，命运又给我们当头一击。基因检测的结果出来，显示免疫缺陷，对孩子病的诊断从噬血细胞综合征，又成为慢性肉芽肿病，而这个免疫缺陷是孩子发生噬血的病因。医生给我们解决方案只有一个，如果想根治，尽快移植！

       北儿的医生说，这种情况他们只见过一例，我们孩子是第二例。

       别人说移植就是赌命，我们祈祷过无数次，可是孩子依旧逃不过这一劫。

       请问各位病友，你们有遇到过这种情况的吗，这种免疫缺陷移植的成功率高吗？

       我们该怎么做呢 ？  谢谢大家  ！

听涛观海

慢性肉芽肿病，之前病友群也见过一例，印象中也说是需要移植

檐下妍

听涛观海 发表于 2020-11-25 15:00
慢性肉芽肿病，之前病友群也见过一例，印象中也说是需要移植

可以帮我联系一下哪位病友吗，后面情况怎么样呢

A佛系、

慢性肉芽肿是需要移植的，属于免疫缺陷，
之前有个病友就是这个慢性肉芽肿。

听涛观海

檐下妍 发表于 2020-11-25 15:12
可以帮我联系一下哪位病友吗，后面情况怎么样呢

找不到聊天记录了，四群我退了，你问问群主

潘潘

恩，好像是去年确实有个才几个月的小病友是基因报告是这个慢性肉芽肿，他家好像是在上海，也是说必须移植，不知道他家后期怎么办的，据说上海治疗这个病还可以，你让群主给你联系下吧。

潘潘

不过我看你以前的帖子不是之前查过基因显示没问题吗，为啥这次又查，而且查出这个慢性肉芽肿了？

小样

如果明确需要移植，那要尽快决定，患者状态越好成功率越高，也越省钱

漂泊

预祝顺利康复

檐下妍

潘潘 发表于 2020-11-25 16:48
不过我看你以前的帖子不是之前查过基因显示没问题吗，为啥这次又查，而且查出这个慢性肉芽肿了？

孩子之前只查了噬血相关基因，这次查的更全面

菜菜子12

难搞，要是移植的话只能积极准备了

亮哥

引用: 檐下妍 发表于 2020-11-25 18:00
孩子之前只查了噬血相关基因，这次查的更全面

       你家这个基因检测结果是换了外检公司重新做的，  结论的确不好，是免疫缺陷和X连锁慢性肉芽肿。 最开始我也担心你家XIAP蛋白表达过低，但是之前康圣环球公司的基因是正常的，所以认为你家后期还恢复不错。

       然后说这个慢性肉芽肿，的确群里之前有这个疾病的噬血，但是很遗憾的告诉你，那小病友没有等到移植就治疗失败了。当然，也有其他同样病情小朋友移植成功的，还有你家同样病例的贵州小病友正准备北上移植。  即 如果北儿医生确定你家需要移植，你家尽快配合，积极开始配型和移植的工作，争取在疾病缓解期移植，可以大大提高成功率。另免疫性疾病的造血干细胞移植成功率，是高于EB类噬血的。祝顺利！

月月鸟月长

妹子，回复下，我有肉芽肿重要信息