2岁多儿童噬血细胞综合征（复发）的基因疑惑问题

菲の影 · 发表于 2021-5-11 13:35

我的儿子于2020年7月30日诊断为噬血细胞综合征，住进广西医科大第一附属医院，8月12日出院，并定期去门诊打化疗药，并于12月31日停药。2021年4月30日复发，再次住进广西医科大第一附属医院。两次查EB病毒都是阴性，其他病毒也是阴性。基因报告单如下图。（爸爸和孩子是杂合，我基因没问题）现在医生说复发的话再次用诱导治疗，也会能指标下降，没见过我这样的案例。可是我的孩子上了两次化疗药，还是每天发烧1次，38度，血清铁蛋白还在升高，有4800左右。然后输液了烧也能退下。于是医生让我们上利托什么昔干的，还说EB病毒是阴性的情况下，也有可能是体内有EB病毒的情况发生。

茂茂 · 发表于 2021-5-11 13:40

孩子如果身体情况允许的话，早点去北京做全面检查，nk活性太低了，之前有检查过吗

乱了夏沫 · 发表于 2021-5-11 13:44

你这还是去北京比较好，基因的话北京是迈基诺的基因检测公司，nk有点低，一般上的依托泊苷的化疗药，还有就是eb病毒阴性，持续还是阴性，这个就不知道了，建议找更权威的专家看看，你得报告不全面，医生怎么判断复发的？eb病毒查的血浆还是全血？

听涛观海 · 发表于 2021-5-11 13:54

复发也不是非要看EB病毒的，也有可能其他原因引起，看你所说的，发烧，铁蛋白高，NK活性低，IL2升高，有噬血的指标了
现在发烧控制住没,指标稳定了嘛？

菲の影 · 发表于 2021-5-11 13:55

乱了夏沫发表于 2021-5-11 13:44
你这还是去北京比较好，基因的话北京是迈基诺的基因检测公司，nk有点低，一般上的依托泊苷的化疗药，还有就 ...

噬血的8项5项全中。EB病毒是抽血检查的。

菲の影 · 发表于 2021-5-11 13:56

听涛观海发表于 2021-5-11 13:54
复发也不是非要看EB病毒的，也有可能其他原因引起，看你所说的，发烧，铁蛋白高，NK活性低，IL2升高，有噬 ...

用诱导治疗2次，每天早上还是发烧38度，然后输液了才退烧，血清铁蛋白一直在上升，到4800了……

菲の影 · 发表于 2021-5-11 13:58

茂茂发表于 2021-5-11 13:40
孩子如果身体情况允许的话，早点去北京做全面检查，nk活性太低了，之前有检查过吗

两次住院的NK活性都低

亮哥 · 发表于 2021-5-11 14:41

先问下：孩子初次发病和复发的时候的血常规结果有吗？白细胞和中性粒高吗？另CD107a结果如何？其他基因蛋白结果如何？

菲の影 · 发表于 2021-5-11 14:55

亮哥发表于 2021-5-11 14:41
先问下：孩子初次发病和复发的时候的血常规结果有吗？白细胞和中性粒高吗？另CD107a结果如何？其 ...

CD107a是什么呢？基因蛋白又是什么呢？

菲の影 · 发表于 2021-5-11 14:57

亮哥发表于 2021-5-11 14:41
先问下：孩子初次发病和复发的时候的血常规结果有吗？白细胞和中性粒高吗？另CD107a结果如何？其 ...

你问的血常规我已经上传了

海若 · 发表于 2021-5-11 14:59

孩子第一次诊断的是什么原因噬血呢？应该不是EB噬血。建议完善免疫功能相关检查，可能存在免疫缺陷。情况允许的话，建议尽早去北京找专家看看。

菲の影 · 发表于 2021-5-11 15:05

海若发表于 2021-5-11 14:59
孩子第一次诊断的是什么原因噬血呢？应该不是EB噬血。建议完善免疫功能相关检查，可能存在免疫缺陷。情况允 ...

第一次诊断不出啥原因的噬血，就是怀疑基因有问题，因为基因是杂合。

亮哥 · 发表于 2021-5-11 16:14

   个人简单说下重点：在你家噬血细胞综合征确认复发的情况下。首先，你家现在这个基因公司的噬血检测结果存在问题，意义上不够权威，最新统计的噬血致病基因点结论不齐全！一些基因公司都13个或18个了，而你这家检测公司才只有6个噬血基因点。就算UNC13D基因点正常。但是STXBP2这个基因点也早已纳入原发性噬血细胞综合征，你家这个基因结果居然没有纳入，此基因点我也没看到孩子父母的检测结果，我个人对STXBP2基因点存在疑惑，建议你家即可找北京权威基因公司重新给孩子检测，避免漏查导致耽误正确的治疗。

      另需完善孩子穿孔素，CD107a，Munc13-4基因蛋白表达等免疫及基因辅助功能的检查，这些辅助检查也很重要的。

      再就是，现阶段医生的经验很关键，关系着你家孩子的生命！如果孩子病情能缓解，针对此类复发的小病友，建议最好找机会北上，尽量找权威专家诊治。复发的小病友大概率需要移植，但是要尽快明确复发的原因，以给予对症治疗和判断是否必须移植，以避免耽误治疗。