请有经验的病友给点建议

朱敏 · 发表于 2018-10-6 10:04

   我们孩子在16年11月底，因为牙龈肿痛口腔科就诊发现白细胞低（1.79），中性粒0.3，在苏州儿童医院血液科就诊，打一个星期生白针，白细胞升到5.2，停针后复跌至1.5，后做骨髓穿刺涂片分析，粒系增生明显活跃，医生怀疑骨髓增生异常综合征（mds），另外查病毒发现有EB病毒定量6000，未给予药物，一个月后复查已经转阴。只是白细胞一直低下，伴有全身浅表淋巴结肿大和脾大。

   17年4月底在江苏省人民医院做骨髓穿刺活检等以及基因检查，排除基因问题，查出骨髓里有原始细胞，被确诊骨髓增生异常综合征，伴免疫功能异常，iga低于检测值，nk细胞低。

   17年6月份去北京大学人民医院找许兰平主任排仓准备移植，她说孩子的mds诊断还不明确，最好回去再确诊是否是mds，17年9月我们带孩子去天津血液病研究所找筑小凡主任做检查，她给确诊为mds。只是因为骨髓里原始细胞不高，我们就决定先不做移植。

   谁料2018年4月底，孩子无诱因出现小便发黄如柠檬水，带去化验肝肾功能，发现转氨酶高达600，胆红素高至50，伴瘙痒皮疹和低烧，eb病毒全血阳性4次方，在上海儿童医学中心被确诊为噬血细胞综合症，给予低塞米松加环孢素口服后症状好转。激素口服约2个月停药后，转氨酶复弹至110左右。eb病毒时而转阴，时而阳性。

   8月份我们带去北京检查，孙主任认为血浆里阴性，全血次方不高，不能诊断慢活。认为是免疫缺陷。

   自从生病以来，做过几次b超，孩子的肝脾肾越来越不好，形态一次比一次大，去年12月最先出现胃糜烂溃疡，今年4月底噬血发现肝脏受损，这次因为查免疫功能在上海复旦大学附属儿科医院住院，发现肾脏也开始肿大，伴肝脾门静脉增宽，这次查病毒为13000,血浆阴性。

   请有经验的病友告知，我们这能确诊是慢活吗？还是免疫缺陷，或者是骨髓增生异常综合征？我们下一步应该怎么办？

偉2869 · 发表于 2018-10-6 17:56

你在北京儿童医院检查治疗了吗？

笔记本 · 发表于 2018-10-6 20:35

你家情况符合的病情多种疾病，慢活和淋巴瘤都不排除，需要对肿大的淋巴结或胃糜烂组织取样活检，建议送北京周小鸽和北三高子芬病理活检。另你家病情现在不明，需要及时确诊避免耽误病情，如果地方医院无法确诊或没有有效治疗方案，你家应该立即北上，挂号北京综合征实力强的医院，北京儿童医院张蕊或北京友谊医院王昭，立即进行全面排查，尽快确诊疾病。看你所写的情况，你家病情已经不能耽误；，累计全身多个器官了。