帮忙看看二代基因的检测结果

RAJOS · 发表于 2021-10-16 10:59

成人噬血细胞综合征的基因检测结果，病友们帮忙看看

亮哥 · 发表于 2021-10-16 16:43

你家这份基因检测结果，噬血细胞综合征方面的基因均没有发现明确性的致病，仅是意义不明，可以理论上理解为正常结果。但是需要结合其他免疫功能学和临床来综合判断。另重点是FOXO1、NCF1、VPS13A是3个基因点，存在蛋白功能影响有害，需要结合你家噬血的诱因来判断。不知道你家噬血的诱因是什么？

RAJOS · 发表于 2021-10-16 16:57

亮哥发表于 2021-10-16 16:43
你家这份基因检测结果，噬血细胞综合征方面的基因均没有发现明确性的致病，仅是意义不明，可以理论上理 ...

亮哥，在友谊医院住了1个多月还没查出原因，是妊娠期发现的疾病，已化疗完3期了，我看基因检测，她父亲有个家族性噬血的指标，那个没事吗？

亮哥 · 发表于 2021-10-16 17:18

RAJOS 发表于 2021-10-16 16:57
亮哥，在友谊医院住了1个多月还没查出原因，是妊娠期发现的疾病，已化疗完3期了，我看基因检测，她父亲有 ...

同向遗传，蛋白功能没有改变。按理是不致病的，但是需要结合其他的免疫功能学综合判断的。

RAJOS · 发表于 2021-10-16 17:26

亮哥发表于 2021-10-16 17:18
同向遗传，蛋白功能没有改变。按理是不致病的，但是需要结合其他的免疫功能学综合判断的。

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