3岁10个月的基因检查结果出来， XIAP（X连锁2型），麻烦帮忙看看？

关关 · 发表于 2022-3-5 13:02

我儿子1月底确诊噬血细胞综合征，现在打了6次依托泊苷，口服甲泼尼龙片2片每天，环孢素 0.4毫升每天，状态可以，前两天出院走疗，今天收到基因检查结果，不知道是不是致病性的？麻烦大佬给点经验建议？谢谢！

Zhanglong · 发表于 2022-3-5 13:45

和我们家基因点位一样，母亲杂合，男孩半合子，你家需要完善相关基因的蛋白表达、免疫功能等方面的检查，还要结合家族病史，检查孩子的姥爷，姥姥，舅舅等，看母亲杂合遗传自哪里，这一点也很重要，在治疗有效的情况下，医生会给你建议停药观察，病人甚至长期生存的状态。

Alice悦 · 发表于 2022-3-5 13:49

我们家也是这个基因问题，当时在浙儿看的，也是治愈比较好，后来查出这个基因问题，当地医院想着移植，都去配型了。但是有幸加入我们这个群，后期没有移植。后续我建议可以直接去北京找几个专家看，结合所有的专家意见再判断。当时我们只大人带着治疗相关文件去的，主任让我们观察，后来也知道浙儿真正懂这方面的汤永民主任也说可以观察，所以一直到现在两年多了都还正常的。所以一定要谨慎这个病一定要找到最顶尖的医生判断。

听涛观海 · 发表于 2022-3-5 13:59

1楼2楼说的很客观了，这个基因突变感觉大概率是没问题的，如一楼说的再完善一下检查！祝顺利

关关 · 发表于 2022-3-5 15:39

Zhanglong 发表于 2022-3-5 13:45
和我们家基因点位一样，母亲杂合，男孩半合子，你家需要完善相关基因的蛋白表达、免疫功能等方面的 ...

你们家小孩也是用药治疗吗

关关 · 发表于 2022-3-5 15:40

Alice悦发表于 2022-3-5 13:49
我们家也是这个基因问题，当时在浙儿看的，也是治愈比较好，后来查出这个基因问题，当地医院想着移 ...

孩子现在还用药吗

俩暖男 · 发表于 2022-3-5 15:47

这个基因点是有争议的，北上专家一般会给孩子机会，上面大佬们说了很多，可以完善家系其他人基因检测，噬血控制住注意别交叉感染，二次复发很麻烦。

Alice悦 · 发表于 2022-3-5 15:56

关关发表于 2022-3-5 15:40
孩子现在还用药吗

我刚发了一个康复分享，我们是激素治疗，后面慢慢减药后，就停药了，观察了一年，吃了些抗病毒的，后来汤主任就让我回去观察了，后面就正常去上学了。

Alice悦 · 发表于 2022-3-5 16:04

当时北京的主任也让我查家系了，当时说的话我理解是家系检查，我觉得医生也是用来参考，就是看看家中有没有这样携带基因的男性及他的健康情况，他如果健健康康的，也就往好的方面想了，毕竟这个基因在记录中有些人是携带了没有发病正常生活的。

亮哥 · 发表于 2022-3-5 17:59

   首先，你家孩子这个基因点，现阶段部分地方医院的医生与权威医生的医学观点可能存在不同，即是否必须移植是有不同观点的。建议你家进一步完善孩子基因蛋白表达和免疫功能学的结果。借鉴以前的类似病友，也可以完善舅舅和姥爷辈亲人的这个基因点检测，以明确遗传性质和来源。  另建议还是要北上咨询权威专家，以得到更明确的临床判断。附一篇分享的病友XIAP基因的经验贴子：

   X连锁淋巴增殖综合征2型 XLR *（母亲XIAP杂合突变，儿子XIAP半合子突变）讨论帖分享

   http://www.hlhhome.com/forum.php ... id=6968&fromuid=386

   (出处: 噬血细胞综合征之家)