三岁男童原发性噬血？XIAP基因点半合子突变

Lainey · 发表于 2022-9-30 00:36

三岁四个月男童EB病毒引起的噬血细胞综合征，8月3日入院，铁蛋白3700，使用了激素药，三天达到峰值3900就开始往下降，8月19日出院，目前激素药甲泼尼龙是隔一天吃一片，十天后停药。目前血项复查都是正常的。刚开始住院时肝大脾大，刚复查肝稍大脾稍大。基因检查：外婆基因XIAP杂合突变，妈妈基因XIAP杂合突变，孩子是XIAP半合子基因，孩子自出生身体一直很好，这是长这么大第一次住院，没想到会这么严重。请大佬们帮忙看看，这种情况是不是得移植？

Lainey · 发表于 2022-9-30 00:37

激素药用了快八周了，十天后停药

听涛观海 · 发表于 2022-9-30 07:57

xiap的基因突变，xiap的免疫蛋白表达是正常的，应该没有致病性

亮哥 · 发表于 2022-9-30 08:42

   这个基因点有多种遗传方式，我个人通俗版讲述：

   第一种：姥爷XIAP半合子突变隔代遗传孙儿（即孩子妈妈XIAP杂合突变，孩子再次和姥爷一样，XIAP半合子突变）；

   第二种：姥姥XIAP杂合突变，遗传给儿子也是XIAP半合子突变；遗传给女儿，同向XIAP杂合突变，该女儿再次遗传给男孩，会出现XIAP半合子突变；（男孩与舅舅是同个XIAP半合子突变）

   第三种：孩子直接自身突变XIAP半合子突变，上代查无溯源，这种就比较危险了。

   综上所述，楼上只是比较简单的一个说法，基因遗传是一个复杂且变化的问题，结合蛋白编码等改变问题，不是简单一句话能说清楚的。虽然我个人认为你家情况属于楼上第二种，这种是相对比较安全的，但是因为你家孩子没有舅舅，即无法查源此代的情况。建议北上找王昭教授评估检查，群里这有好几个同样的都在他那查源并评估，结果是不同的。而且这个还需要结合孩子病史，家属史等检测手段，才能达到一个合理的评估结果。

   个人看了你家的遗传方式和蛋白表达，感觉你家需要移植的概率性很小；但是这个需要权威医生评估，请以权威医生医嘱为准。祝好！