XIAP连锁淋巴细胞综合征二型的病友们，你们的宝宝都咋样了？

KDFHE · 发表于 2024-12-18 21:55

我家小孩2022年因腿疼在北京儿童医院被确诊为幼年特发性关节炎，2023年复查基因发现有X连锁淋巴细胞综合征二型致病性变异，后补充查询父母基因是来自妈妈，2024年8月因腹泻便血又在北儿消化科诊断为克罗恩病，建议移植，后来经过亮哥指点我们又咨询了王昭教授和北儿毛华伟主任建议先不移植，对症治疗观察，目前已经喝了三个月的肠内营养粉了，状态还算稳定，但是一加入食物就又出现便血的情况，很闹心不知道孩子什么时候可以正常吃饭。另外毛主任说这个基因的问题容易感染EB病毒之后引发噬血，到时就要考虑移植问题了，而且没有可以防范的好办法，所以很焦虑，感觉就像一颗定时炸弹一样不知道什么时候爆炸。

在论坛里看到了很多和我家孩子一样的病友，有噬血的也有克罗恩的，有移植的也有没发病的，所以想和大家交流一下你们的宝宝现在都怎么样了呀？有没有什么好办法能减少一下eb病毒感染的发生概率，后续大家恢复的好吗有没有停药的呀？希望有和我家孩子一样基因问题的朋友们，可以一起起多多交流一下。

亮哥 · 发表于 2024-12-18 22:59

你家克罗恩后来找谁治疗的？

KDFHE · 发表于 2024-12-19 06:50

亮哥发表于 2024-12-18 22:59
你家克罗恩后来找谁治疗的？

亮哥，现在是关节炎和克罗恩一起在北儿毛华伟主任这里治疗呢

27120 · 发表于 2024-12-19 20:15

我们是xiap基因有问题，一个多月发病，两年多后发病虽然都不是很严重激素就压住了，但是这期间很容易感染所以我们考虑之后做了移植。爸爸做供者，目前回输后二十多天，有些皮排。个人感觉如果维持治疗不是很好的情况下可以考虑移植。不过移植是大事情多问问医生结合孩子的情况再决定。希望孩子一切都好

Lainey · 发表于 2024-12-19 20:16

我家娃也是这个基因点，eb病毒引起的噬血，没有移植，停药两年多了，目前孩子正常上学生活。

CC1295 · 发表于 2024-12-19 20:29

我家男孩二个多月发病，XIAP半合突变，血项高度吻合HLH，给予甲泼尼龙+芦可替尼+护肝药后压制进展，目前还在服药，血项稳定，但是因为发病月龄小，医生有建议移植

回忆涐们点点滴 · 发表于 2024-12-19 20:31

我家孩子也是这个基因点，目前停疗两年，容易感冒，孩子饮食不好，很瘦

雅雅36 · 发表于 2024-12-19 21:11

我家七岁半，是今年五月高烧不退，后来医生怀疑嗜血，不过有些指标不符合，后输甲泼尼龙后退烧，做基因检测是Xiap二型，后来母亲，姥爷，舅舅都做了该点位验证，不是。出院后吃了两个月泼尼松后停药。目前谷草谷丙有些高，一直吃着双环醇。八月份去友谊医院住院一周进行评估，因为无任何症状医生建议观察。中间有过两回发烧，吃了两天感冒药就好了。目前正常上学生活。