孩子的基因报告有XIAP突变，医生建议移植，请大佬们给点建议

回忆涐们点点滴 · 发表于 2022-12-5 10:41

孩子10岁，EB病毒感染相关噬血细胞综合征治疗中，基因检测结果出来了，有XIAP突变，医生建议移植，家里经济条件有限，不知道有没有相同XIAP基因突变的病友，是否必须移植？请给点建议。

小妮子1 · 发表于 2022-12-5 11:00

我们孩子2岁也是XIAP突变，做了家族基因姥爷这个基因是纯合这是属于遗传。后来去北京做了详细检查后，医生建议先观察治疗，孩子比较小免疫功能还处于生长阶段，给予观察时间。不要担心，一切都会好的。祝好

慢慢87 · 发表于 2022-12-5 11:10

您好，我家宝宝也是这个基因，现在康复半年多了，医生让我们做了家族基因检查，是姥爷携带传给我，我又传给我儿子的，姥爷身体一直很好，群里好多孩子是这个基因都恢复的挺好没有移植，照顾好宝宝，一切听医生的，祝孩子早日康复！

Lainey · 发表于 2022-12-5 11:11

我家娃三岁半，eb病毒噬血，也是这个XIAP突变，半合子基因，是遗传外婆基因，目前停药一个月，观察中

Alice悦 · 发表于 2022-12-5 11:17

我们是男孩，也是这个基因问题，当时先在浙儿医院把病情稳定下来，部分医生也建议移植，但是移植是有风险的，后来在群里听了建议，北上去找专家评估，当时我们只带上比较全面的检查报告去北京，孩子没去。主要听取了主任的意见观察，这个基因问题有很多孩子都在观察的，所以是有机会的，后来我们找浙儿汤主任也是说观察，现在我们已经三年了。希望对你有帮助。

亮哥 · 发表于 2022-12-5 11:19

你家这个XIAP基因点（半合子突变）在前些年的确都建议移植，但是后来国际医学上已经重新对这个基因点进行了定义。是否移植的问题，需要结合孩子父母、孩子姥姥和姥爷（孩子母亲的双亲）的XIAP基因点遗传方式来判断的，建议即可对孩子以上4位亲人做XIAP基因点的检查。

再说群里类似一模一样的XIAP基因点突变的病友，大多数都没有移植。所以，你家还是先完善后续补充检查，看看上辈的遗传方式，再定论是否移植。实在不放心，后期也可以北上找权威医生评估判断。具体请以权威医生医嘱为准，祝好！