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噬血细胞综合征之家

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8岁免疫缺陷 (STAT1基因点) 噬血细胞综合征,移植后10个多月了,目前恢复得挺好的

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发表于 2023-5-15 10:56 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
       2016年11月1日孩子开始发烧,以为只是普通的感冒发烧,在家吃了三天的感冒药不见好,打车去市中心医院住院治疗,其间各种检查都做了,没有查出原因,还是隔几小时就高烧,住了一个星期后发烧没治好,最高级的抗生素也用了没效果,医生建议转上级医院,她们也查不出原因。

       于是我们马上转长沙儿童医院,进院后医生马上安排住院,抽血检查重新又做了一次,还是没有查出原因,孩子病情已经很严重了,肝脾肿大,三系减少,反复高烧,进院5天后转入ICU直接给我们下了病危通知书,进重症的第一天医生给做了血浆置换,重新抽血检查,并要求做基因检测,过了两天医生找谈话确诊为噬血细胞综合征,当时我们都是蒙的,听都没听过,医生说治疗这病要上化疗、吃激素看用药情,如果化疗能缓解病情慢慢就会好,如果不能就得做移植,很幸运化疗有效果,病情控制住了。

       在ICU里呆了27天转入普通病房继续治疗,一个月后我们出院了,出院后每周一来医院上一次化疗,连继上了12周后医生进行评估可以停化疗了,其它的药也随着慢慢的都停了,2017年大概4月份我们去北京医院做了一次全面大评估,所有的药都停了,检查结果也挺好的,算是治愈了,回家好好调养就行,慢慢的都步入了正轨。


       直到2022年3月8日,孩子放学回家有些不舒服,一量39.5发高烧了,马上去医院看医生,给开了一些消炎退烧的药,吃了三天不见好,有了上一次的经历这次我们直接去长沙儿童医院了,做了一系列的检查,医生怀疑噬血细胞综合征复发了,入院三天由于病情加重再一次转入ICU,重新又做了一个基因检测,要一个月才能出结果,这一次在ICU呆了22天才转入普通病房,没几天基因检测报告也出来了,STAT1基因突变了,属于免疫缺陷,要治愈只能干细胞移植术,经过商量我们决定带着孩子去北京做评估,看需要必须移植不。

       第二天我们就踏上了北上的求医之路,通过北京的医生评估确定要做造血干细胞移植,于是我们配合医生一边家属自己做配型,一边在骨髓库找配型,一个月后骨髓库没有找到匹配的,幸运的是自己的哥哥是7个点半相合,于是我们决定用哥哥,一系列查体符合要求。

       2022年6月29日我们进移植仓做移植了,进仓前几天做清髓,7月11号回输哥哥的骨髓,12号回输干细胞和脐带血,回输10天后开始长细胞了,8月1号我们出仓转入普通病房,在普通病房继续抗感染抗排异治疗,这期间我们还顺利,出仓大概一个月后我们输液的药慢慢都改为口服的了,9月9号通过评估我们可出院回家休养了,每个星期一次门诊检查就可以了,10月11号是回输三个月的大检查,住院一天抽血检查,结果都还挺好的,三个月后的门诊检查可以半个月一次了。


       2023年元月11号是回输半年的大检查,通过检查结果医生评估我们可以回老家休养了,于是我们2月8号回到了老家休养,定期的去北京复查就好了,一路走来感恩所有的医生,是你们给了我儿子第二次生命,真的很感谢[抱拳][抱拳],同时上传基因检测报告。

       同时感谢亮哥,感谢病友论坛和各位大佬们!


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发表于 2023-5-15 11:31 来自手机 | 显示全部楼层 中国
恭喜恭喜,一直健康下去。[size=0.32]另外,想问问,你们第一次没有做基因检测?还是说第一次基因没问题,第二次突变了呢?
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 楼主| 发表于 2023-5-15 13:19 来自手机 | 显示全部楼层 中国
第一次做了两次基因检测没问题,第二次检测基因突变了
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发表于 2023-5-15 13:35 来自手机 | 显示全部楼层 中国
挺好的,继续加油。祝都顺顺利利的
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发表于 2023-5-15 17:28 | 显示全部楼层 中国四川成都
感谢分享,感谢每一位医生对病友的救治!祝健康快乐!
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发表于 2023-5-15 17:30 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖南岳阳
加油!越来做好!
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发表于 2023-5-15 18:19 来自手机 | 显示全部楼层 中国湖北武汉
第一次做的是全外显基因检测吗?这看的不免让人担心啊。
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论坛元老

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发表于 2023-5-15 18:21 来自手机 | 显示全部楼层 中国安徽合肥
感谢分享,希望越来越好!
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 楼主| 发表于 2023-5-15 19:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国
听涛观海 发表于 2023-5-15 13:35
挺好的,继续加油。祝都顺顺利利的

谢谢
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 楼主| 发表于 2023-5-15 19:09 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2023-5-15 17:28
感谢分享,感谢每一位医生对病友的救治!祝健康快乐!

感谢亮哥
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 楼主| 发表于 2023-5-15 19:10 来自手机 | 显示全部楼层 中国
菜菜子12 发表于 2023-5-15 18:21
感谢分享,希望越来越好!

谢谢
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 楼主| 发表于 2023-5-15 19:11 来自手机 | 显示全部楼层 中国
简单生活 发表于 2023-5-15 18:19
第一次做的是全外显基因检测吗?这看的不免让人担心啊。

第一次我不知道是不是做的全外显子,16年应该也没有现在做的全面吧
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 楼主| 发表于 2023-5-15 19:12 来自手机 | 显示全部楼层 中国
暮暮 发表于 2023-5-15 17:30
加油!越来做好!

谢谢
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发表于 2023-5-17 21:06 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东泰安
第一次基因没问题,第二次有问题?怎么会这样啊。
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发表于 2023-5-19 15:35 来自手机 | 显示全部楼层 中国
恭喜恭喜,看到你们康复了,真为你们开心,小朋友一定会健康平安的长大~
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发表于 2023-8-20 20:48 来自手机 | 显示全部楼层 中国河北
为啥第一次基因检测没问题  第二次有问题了啊  这是为啥呢  
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发表于 2023-11-24 22:04 | 显示全部楼层 中国四川成都
太好了,历经磨难,终见曙光
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