8岁免疫缺陷 (STAT1基因点) 噬血细胞综合征，移植后10个多月了，目前恢复得挺好的

李智 · 发表于 2023-5-15 10:56

   2016年11月1日孩子开始发烧，以为只是普通的感冒发烧，在家吃了三天的感冒药不见好，打车去市中心医院住院治疗，其间各种检查都做了，没有查出原因，还是隔几小时就高烧，住了一个星期后发烧没治好，最高级的抗生素也用了没效果，医生建议转上级医院，她们也查不出原因。

   于是我们马上转长沙儿童医院，进院后医生马上安排住院，抽血检查重新又做了一次，还是没有查出原因，孩子病情已经很严重了，肝脾肿大，三系减少，反复高烧，进院5天后转入ICU直接给我们下了病危通知书，进重症的第一天医生给做了血浆置换，重新抽血检查，并要求做基因检测，过了两天医生找谈话确诊为噬血细胞综合征，当时我们都是蒙的，听都没听过，医生说治疗这病要上化疗、吃激素看用药情，如果化疗能缓解病情慢慢就会好，如果不能就得做移植，很幸运化疗有效果，病情控制住了。

   在ICU里呆了27天转入普通病房继续治疗，一个月后我们出院了，出院后每周一来医院上一次化疗，连继上了12周后医生进行评估可以停化疗了，其它的药也随着慢慢的都停了，2017年大概4月份我们去北京医院做了一次全面大评估，所有的药都停了，检查结果也挺好的，算是治愈了，回家好好调养就行，慢慢的都步入了正轨。

   直到2022年3月8日，孩子放学回家有些不舒服，一量39.5发高烧了，马上去医院看医生，给开了一些消炎退烧的药，吃了三天不见好，有了上一次的经历这次我们直接去长沙儿童医院了，做了一系列的检查，医生怀疑噬血细胞综合征复发了，入院三天由于病情加重再一次转入ICU，重新又做了一个基因检测，要一个月才能出结果，这一次在ICU呆了22天才转入普通病房，没几天基因检测报告也出来了，STAT1基因突变了，属于免疫缺陷，要治愈只能干细胞移植术，经过商量我们决定带着孩子去北京做评估，看需要必须移植不。

   第二天我们就踏上了北上的求医之路，通过北京的医生评估确定要做造血干细胞移植，于是我们配合医生一边家属自己做配型，一边在骨髓库找配型，一个月后骨髓库没有找到匹配的，幸运的是自己的哥哥是7个点半相合，于是我们决定用哥哥，一系列查体符合要求。

   2022年6月29日我们进移植仓做移植了，进仓前几天做清髓，7月11号回输哥哥的骨髓，12号回输干细胞和脐带血，回输10天后开始长细胞了，8月1号我们出仓转入普通病房，在普通病房继续抗感染抗排异治疗，这期间我们还顺利，出仓大概一个月后我们输液的药慢慢都改为口服的了，9月9号通过评估我们可出院回家休养了，每个星期一次门诊检查就可以了，10月11号是回输三个月的大检查，住院一天抽血检查，结果都还挺好的，三个月后的门诊检查可以半个月一次了。

   2023年元月11号是回输半年的大检查，通过检查结果医生评估我们可以回老家休养了，于是我们2月8号回到了老家休养，定期的去北京复查就好了，一路走来感恩所有的医生，是你们给了我儿子第二次生命，真的很感谢[抱拳][抱拳]，同时上传基因检测报告。

   同时感谢亮哥，感谢病友论坛和各位大佬们！

五年复发.jpg