小孩9岁不明原因噬血，麻烦各位大佬看下基因检测的结果

小凡76 · 发表于 2023-7-12 17:19

医院说孩子是免疫力缺陷，能看懂的大佬看下是不是遗传？

小凡76 · 发表于 2023-7-12 17:32

能看懂的大佬回复下，小孩已经去世，准备要第二胎，看下会不会遗传？

亮哥 · 发表于 2023-7-12 19:58

我先再问个问题，确定下。就是当时这个基因检测是孩子加父母一起检测的吗？

小凡76 · 发表于 2023-7-12 20:00

亮哥发表于 2023-7-12 19:58
我先再问个问题，确定下。就是当时这个基因检测是孩子加父母一起检测的吗？

是的，一起做的

亮哥 · 发表于 2023-7-12 20:41

小凡76 发表于 2023-7-12 20:00
是的，一起做的

你家孩子STAT1这个基因点存在自发突变，要高度怀疑是免疫缺陷基因导致的噬血。另之前群里有多例原发性噬血，也均是这个STAT1基因点造成的。所以，估计你家备孕需要咨询下优生优育科或遗传科，具体请以权威医生解读为准，祝好！

小凡76 · 发表于 2023-7-12 21:40

亮哥发表于 2023-7-12 20:41
你家孩子STAT1这个基因点存在自发突变，要高度怀疑是免疫缺陷基因导致的噬血。另之前群里有多例原 ...

医生确实说是小孩免疫力缺陷，导致基因突变引起的噬血，说不是父母遗传的，但免疫缺陷会不会遗传医生没说

亮哥 · 发表于 2023-7-13 08:04

小凡76 发表于 2023-7-12 21:40
医生确实说是小孩免疫力缺陷，导致基因突变引起的噬血，说不是父母遗传的，但免疫缺陷会不会遗传医生没说

刚楼上说了下，你孩子是STAT1这个基因点发生了自发突变。就是父母没有，孩子基因自己发生变异了。