10个月宝宝不明原因噬血，基因报告出来了

L3340 · 发表于 2023-7-17 15:21

宝宝5个月时确诊过一次川崎病，今年6月10号凌晨因关节炎入院，14号晚上开始发烧，持续一个星期高烧不退，两系降低，肝脾肿大，铁蛋白值大于16500，细胞子值超高，最后医生确诊噬血细胞综合症。用上丙球，激素，抗生素，确诊当晚用第一次VP16退烧了四天又发烧了，中途因中粒细胞低，第二次VP16直到7月3号才用上，7月7号用第三次VP16，7月8号最高温度37.7，7月9号直到现在体温正常。最新血常规7月16检查的血小板262，血红蛋白97！基因检测结果出来了说噬血细胞综合征相关的基因是正常的，但是后面医生怀疑免疫缺陷引起的噬血，针对免疫功能方面又深入做了一次检查报告说有异常，但基因报告又不明确，有没有大佬帮忙分析一下我家宝宝这种情况会不会是关节炎引发的噬血？

亮哥 · 发表于 2023-7-17 22:16

你家一些关键检查结果是6月份的，现在已经7月份了，没有及时性了，只能作为以往的参考和诊断噬血的标准。从你最新的简述来看，噬血整体是好转且稳定的。再说你家基因结果，只能说参考怀疑，但是没有明确的证据表明就是这个基因点导致的噬血。

建议你家情况其实可以北上，因为始终找不到原因，后期再反复检查，有时候意义不是太大。北上去权威风湿免疫科给予检查，对怀疑的关节炎进行精准的分析，加上北京权威医生的经验丰富，有可能对你家噬血原因会有帮助的。当然，具体请以自家情况商议为主哈。也多问问其他风湿免疫科的权威大咖医生。祝好！

木易56 · 发表于 2023-7-17 22:49

基因是否做全了？可以让更权威的医生看看，毕竟原发性是要移植的，事关生命不能随意决定，风湿免疫方面北京那边也很厉害，多咨询对病人很可能有好处，不过度治疗，不用更危险的方式治疗

菜菜子12 · 发表于 2023-7-17 22:58

6月份的检查都是符合噬血指标的，不知道最近的有没有好转了，基因的话噬血相关应该正常的

奔跑的五花肉 · 发表于 2023-7-17 23:11

很有可能是关节炎引起的。你都说了关节炎住院，关节炎要用雅美罗，如果用了雅美罗就不至于嗜血了。我孩子就是风湿幼特发展成噬血，当时也是成都治疗，反复不好，后来去北京就控制了

L3340 · 发表于 2023-7-18 08:28

菜菜子12 发表于 2023-7-17 22:58
6月份的检查都是符合噬血指标的，不知道最近的有没有好转了，基因的话噬血相关应该正常的

最近7.8天体温正常，没有再发烧了！血项有回升，铁蛋白也明显下降了！

L3340 · 发表于 2023-7-18 08:32

木易56 发表于 2023-7-17 22:49
基因是否做全了？可以让更权威的医生看看，毕竟原发性是要移植的，事关生命不能随意决定，风湿免疫方面北京 ...

我们目前还没有出院，因为我们体温正常，血项有回升，医生把我们第四次vp16停了，目前就是观察体温！等稳定能出院后会再去找更权威的医生看一下的！

L3340 · 发表于 2023-7-18 08:33

奔跑的五花肉发表于 2023-7-17 23:11
很有可能是关节炎引起的。你都说了关节炎住院，关节炎要用雅美罗，如果用了雅美罗就不至于嗜血了。我孩子就 ...

我们用的万古霉素，当时检查出来是化脓性关节炎！

L3340 · 发表于 2023-7-18 08:37

亮哥发表于 2023-7-17 22:16
你家一些关键检查结果是6月份的，现在已经7月份了，没有及时性了，只能作为以往的参考和诊断噬血的 ...

好的，谢谢亮哥！我们稳定出院后会继续找更权威的医生做相关检查的

奔跑的五花肉 · 发表于 2023-7-18 10:29

L3340 发表于 2023-7-18 08:33
我们用的万古霉素，当时检查出来是化脓性关节炎！

我们当时也在华西附二院住院……普通病房住了27天，picu 都住了20天，就是幼儿特发性关节炎结果华西一直说是不典型川崎病……我都给医生说会不会是关节炎……结果还不听我的……没用上幼儿特发性关节炎用的生物制剂……导致孩子嗜血……，最后用了2次vp16.好几次血浆置换……嗜血才控制……孩子都还一直低烧……让我们口服激素，环孢素……就让我们出院了，我不放心，最后去了北京……北京医生说是关节炎……用了生物制剂孩子体温恢复正常……激素慢慢停了……目前孩子一切健康……，就是隔段时间用生物制剂……