7个月大宝宝确诊噬血细胞综合征，却找不到病因，麻烦大佬们帮忙看看？

Lycra · 发表于 2023-11-17 13:18

各位大佬，病友们好！我家宝宝7个月大，11月6日骨穿结果正式确诊噬血细胞综合征，可是从10月22日发病以来，一直找不到病因，目前在icu用依马单抗进行治疗，体温暂时稳定下来没有发烧了，但是血象还是不好。医生初步怀疑是原发性噬血，可是基因报告又显示无异常。

基因检测做的是二代ngs，请问下还有必要做单基因的检测或者是三代基因检测吗？像我们这个情况，后续治疗应该在广州比较好，还是直接北上呢？治疗快一个月了，真的觉得好绝望，看不到治疗方向，保守治疗，骨髓移植……麻烦前辈们指点一下？

亮哥 · 发表于 2023-11-18 17:18

针对一些噬血新药方面在治疗上的概念应用，有些观点上还是很模糊的。尤其是一些医生在针对复杂的EB病毒相关噬血，尤其是复发类的，直接放弃原来成熟挽救的方案，给予一些单抗类新药的应用，也就是试验性治疗方案。从我们群里统计来看，效果是有限或不理想的，新药运用不好的情况下是存在较高死亡率的，而且也会出现副作用，包括成人和儿童。

你家噬血情况现在不明，治疗效果也要看后期治疗的反馈情况，现阶段因为孩子月龄较小，只能说怀疑原发性噬血，但是必须要拿出绝对证据。建议可以遵医生医嘱再查三代基因检测或单基因检测，以辨别是否存在其他基因问题。另如果后期有机会转院北上，在孩子身体条件允许的情况下，是可以北上的，毕竟北京治疗婴幼儿噬血方面的经验更多。就像群里之前也有几个月龄的宝宝，当地查不到原因，后来北上确诊的是因为呛奶造成肺炎后，导致的感染性噬血。这种就不用移植，愈后是很好的。具体请以医生医嘱为准，祝好！