8岁孩子EB病毒引发嗜血，出院一周后基因检测GATA2结果和报告吗？麻烦大佬们帮我看看

小姝子 · 发表于 2024-2-10 09:52

孩子2024年1月6日发烧眼肿怀疑是传单住院了，入院后EB病毒血浆DNA阴性，但是转氨酶高。开始输液保肝。一直反复高烧38.5以上。1月13日复查全血病毒DNA显示10的5次方，开始输更昔洛韦和保肝药。仍然反复高烧38.5以上。1月16日复查血小板降至39，铁蛋白升至448，肝脾肿大，医生判断为嗜血细胞综合征，开始输丙种球蛋白（每天五瓶，输了五天）。1月17日转血液科，开始输地塞米松，一次5mg，一天两次，加了芦可替尼，每天两次，每次两片。开始退烧，至37.8。1月18日，退烧。1月19日血小板升至122，铁蛋白降到202，1月27日，最新检查铁蛋白降至138，血浆EB病毒DNA转阴。B超显示肝脾恢复正常，颈部淋巴结肿大。现在更昔洛韦已经停止输液，每天输地塞米松（每次5mg，每天两次）。口服双环醇和芦可替尼（每次两片每天两次）。 1月23日送检的基因，到现在基因检测结果还没出来。

2月1日出院，出院前抽血检查显示血浆病毒ENA阴性，全血是10的4次方，肝功正常，血常规正常，细胞因子正常。出院后口服芦可替尼每次两片每天两次，口服地塞米松片每次3.5片，每天两次。口服磺胺甲恶唑片一次一片每天两次，吃三天停四天。2月8日出院一周复查，做了抽血检查。附上最新结果，麻烦各位老师帮我帮我看看有没有啥问题？我们家孩子这种情况有没有必要去北京做下评估？

亮哥 · 发表于 2024-2-10 10:47

你家基因检测结果没有发现与噬血相关的致病性基因点，理论上是正常的。GATA2基因点是母亲遗传给孩子，也是同点位遗传，结论是意义不明，这个基因点从现有结论上看，也是正常遗传的，按道理是不应该治病的。所以，我个人认为你家现有基因结论没有发现致病性遗传的问题，理论上均是正常的哈。其他再看看免疫功能学等结果。

另治疗后，EB病毒血浆阴性，建议一定要检查EB病毒全血的结果，包括亚群的，以全面评估EB病毒的数值。其他血常规、肝功、细胞分型、铁蛋白都还是挺不错的，说明治疗是有效果的。噬血也是缓解的。凝血结果的纤维蛋白原略低，这个在治疗中很常见的问题，建议咨询医生对症处理即可。其他也要关注SCD25、细胞因子等结果，以更全面的综合判断治疗效果。具体请以临床医生医嘱为准。如果当地治疗效果好，也是不用必须北上的。祝新年大吉！