快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 561|回复: 8

22岁的基因检测报告,请大家帮忙看看

[复制链接]

3

主题

22

帖子

790

积分

高级会员

Rank: 4

积分
790
发表于 2024-2-29 18:28 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国陕西榆林
麻烦大家帮忙看看,基因有问题吗?
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
IMG_20240229_080410.jpg
回复

使用道具 举报

11

主题

1万

帖子

34万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
346841
发表于 2024-2-29 19:07 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你自己的基因报告没有发现与噬血还有明确关联的基因点,因为只看到一页,该结论理论上是正常的。另你父母也查了三个基因点,NLRP3、STAT6、MEFV三个基因点也没有发现致病性的遗传突变。所以,再次说明你基因结论没有发现明确的致病问题。具体请以医生结合其他检查综合判断为准,祝好!
回复

使用道具 举报

26

主题

7617

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
27049
发表于 2024-2-29 19:47 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
看结论噬血相关基因应该正常的
回复

使用道具 举报

29

主题

6528

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
24358
发表于 2024-2-29 20:04 来自手机 | 显示全部楼层 中国山东
这个结果没有问题,没有致病基因
回复

使用道具 举报

0

主题

105

帖子

1682

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1682
发表于 2024-2-29 20:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国天津
我的一点认知:NLRP3是炎症小体相关基因,如果致病的话会有高炎症反应。结论的话,该基因突变,所参考的那个数据库里没报道,这就要结合临床了,有可能往免疫系统那方面靠,也可能毫无关系,权威医院他们见得多,祝好。
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

790

积分

高级会员

Rank: 4

积分
790
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:50 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
亮哥 发表于 2024-2-29 19:07
你自己的基因报告没有发现与噬血还有明确关联的基因点,因为只看到一页,该结论理论上是正常的。另 ...

好的,谢谢亮哥!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

790

积分

高级会员

Rank: 4

积分
790
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
菜菜子12 发表于 2024-2-29 19:47
看结论噬血相关基因应该正常的

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

790

积分

高级会员

Rank: 4

积分
790
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
听涛观海 发表于 2024-2-29 20:04
这个结果没有问题,没有致病基因

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

3

主题

22

帖子

790

积分

高级会员

Rank: 4

积分
790
 楼主| 发表于 2024-3-1 07:51 来自手机 | 显示全部楼层 中国陕西榆林
兴高不采烈 发表于 2024-2-29 20:08
我的一点认知:NLRP3是炎症小体相关基因,如果致病的话会有高炎症反应。结论的话,该基因突变,所参考的那 ...

好的,谢谢!
回复

使用道具 举报

热门推荐
9岁男孩EB噬血,VP16化疗6次后,期间发烧了3次,医生说要加强化疗,我怕医生过度治疗
9岁男孩EB噬血,VP16化疗6次后,期间发烧了
孩子2024年3月27号确诊噬血,3月29开始用地塞米松后还是发烧,3月30日开始改用
七岁男童北上检查的最新部分结果,请病友们帮忙看一下
七岁男童北上检查的最新部分结果,请病友们
当地两个LDEP方案治疗完后,北上友谊医院找王主任,小孩目前顺义住院观察,有
5岁3个月江西女娃患EB噬血,三个月VP16化疗13次后为防过度引发肿瘤欲停疗,求建议
5岁3个月江西女娃患EB噬血,三个月VP16化疗
各位病友们,你们好: 在此,我想向大家讲述一下我女儿的状况。我家孩
11岁男孩EB相关嗜血,北上部分检查结果出来了,麻烦各位大佬帮忙看看
11岁男孩EB相关嗜血,北上部分检查结果出来
4月18日来北京友谊通州院区,王昭主任建议查主要脏器EB病毒感染情况。4月25日第一次用
20岁女,成人斯蒂尔+嗜血,有大佬帮忙看看我现在什么情况吗?
20岁女,成人斯蒂尔+嗜血,有大佬帮忙看看
这是最近的报告,请大佬帮忙看看
23岁UNC13D基因存在先天不足 ,接下来该怎么治疗?
23岁UNC13D基因存在先天不足 ,接下来该怎
目前12mg的激素,无任何不良
10个月宝宝,最近今天的复查结果,医生让明后天出院,这种可以出院吗?
10个月宝宝,最近今天的复查结果,医生让明
血项5月2号掉的,2号晚上开始不发烧到现在,铁蛋白最高3800,现在700多。这是最近几天
23岁噬血,UNC13D杂合基因,无不良反应。现在吃甲泼尼龙片
23岁噬血,UNC13D杂合基因,无不良反应。现
成人23岁确诊噬血细胞综合征,有发烧、肝脾肿大等症状。这是最近一次检查+基因蛋白表
五岁男宝EB病毒引起噬血细胞综合征,治疗六个月的心路历程及分享  ——  病友经验
五岁男宝EB病毒引起噬血细胞综合征,治疗六
劫后余生,才知生命之卑微;大难不死,方懂生命之敬畏 ,愿今后我们所有担惊受怕
17岁男生北上复查,外检结果出来了,就目前这情况,正常吗?下一步需要怎么处理?
17岁男生北上复查,外检结果出来了,就目前
打完美罗华两周后,复查新出结果,麻烦大佬们给看看,尿酸这两周一直高,医生说今天血
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表