一胎原发性嗜血UNC13D、IL2RG，二胎想要个健康宝宝，推荐有嗜血经验的医生做产前诊断

RCIFL · 发表于 2024-3-17 12:32

我的第一胎男孩，4个月大在广州儿童医院确诊“原发性嗜血细胞综合征3型“，在PICU治疗10天后就去世了。我们之前小孩去世前有做基因检测，现在想要个2胎，也在广州找了教授做产前咨询希望能做三代试管，但跑分出来后医生告诉我们说：不好判断，建议自然怀孕。对于我们失去一个可爱的孩子的痛，整个家庭再没办法接受第二次，希望病友大佬们有没见过类似的案例，推荐一下“嗜血“产前基因诊断厉害的专家医生，可以看！我们打算北上。

亮哥 · 发表于 2024-3-17 14:46

   你家这个基因检测结果，我个人认为还是确诊原发性噬血了。首先，孩子肯定不是UNC13D基因点的问题，基本上排除UNC13D的问题。但是原发性问题绝对出在IL2RG这个基因为上，这个IL2RG属于X连锁重症联合免疫缺陷病，从我们多年收集的统计来看，每年类似导致噬血的病人还是存在的。当然，前提是该基因点属于致病性范围。

   那你家这个IL2RG基因点是否属于致病性的呢？我个人认为已经完全达到了，因为你家孩子该两个点位，外婆和母亲均是杂合突变，到孩子这就突变成半合子了，是改变了突变类型。然后又是男孩，两个点位同时突变，加上孩子月龄很小，加上并发噬血，其实已经可以确诊原发性的问题了。

   但是，你家这个基因报告上又写着意义不明，然后第三代试管婴儿又存在伦理分析，而且原发性疾病和原发性噬血又存在一些医生不熟悉，导致你家第三代试管婴儿论坛检查结论没有通过。建议北上找权威医生看看，看能否重新评估，给予一个确诊判断。以上仅是个人观点，具体请以医生判断为准，祝好！