14岁不明原因噬血，基因检测报告出来了

丽羽 · 发表于 2024-3-29 15:47

麻烦大家帮忙看看孩子的基因检测报告吧？我也看不懂

菜菜子12 · 发表于 2024-3-29 19:20

看结论应该是正常的哦

听涛观海 · 发表于 2024-3-29 20:06

没有明确的致病基因突变，其他的杂合突变理论上不是致病的！要完全排除基因突变问题最好结合免疫蛋白的检查综合来看

亮哥 · 发表于 2024-3-29 21:05

现有基因结果没有发现与噬血有明确关联的致病性基因点，说明该基因结论是正常的。另因为现在GATA2基因是比较敏感的一个点位，建议你家有条件对该点位进行一个孩子父母的检查，看下遗传性质。不明原因噬血也会做其他NGS等检测，具体请先配合医生检查。祝好！

丽羽 · 发表于 2024-3-29 21:09

谢谢亮哥

丽羽 · 发表于 2024-3-30 10:13

谢谢菜菜子

丽羽 · 发表于 2024-3-30 10:13

谢谢听涛观海