11岁男孩EB病毒相关嗜血，治疗3个月后病情再次复发，有UNC13D基因突变

赵军红 · 发表于 2024-4-6 10:34

   孩子在2023年12月8日发烧咳嗽，检查支原体阳性，血小板77。12月12日高烧不退，在河南省妇幼住院，查血小板19，支原体阳，乙流，EB病毒感染，铁蛋白，肝功能高。用抗病毒药三天后发烧症状为缓解，用激素（一直用了28天，逐渐减量）和28支炳球后再未发烧。后进行抗病毒治疗，于12月27日出院。

   2024年1月12日，因EB病毒再次转阳后住院，抗病毒治疗2周后出院。2月2日，住院抗病毒治疗，住院期间4天后病毒转阳，出院。2月18日，住院抗病毒一周。2月13日抗病毒一周。3月24日，EB再次转阳，无其他症状，在家吃保肝药观察。4月2日开始发烧，住院复查（结果见下图）医生今天开始用激素、环孢素、VP16。

   附上最新的基因检测报告和其他报告，请各位大神指点下这样的方案行不行？要不要进京求医？

亮哥 · 发表于 2024-4-6 14:25

   先说下你家那些最新检查结果，我个人认为基本上均符合噬血，而且一些关键指标检查还不全面，尤其是EB病毒方面，一定要全血、血浆、亚群同时检查，才能更精准的判断感染程度。

   再说你家孩子的基因报告，DOCK11和UNC13D基因点虽然现有结论致病性证据不足，但是DOCK11半合子突变，UNC13D复杂杂合突变（而且变异来源发生了改变），这两个基因点都存在致病性的可能，尤其是UNC13D基因点。之前群里就有好几个UNC13D基因致病性突变的慢活EB。

   最后总结的说下，你家孩子年龄偏大，建议尽快完善EB病毒相关全面检查，如果EB病毒持续阳性且高次方，估计可能愈后就不太理想，可能会涉及骨髓移植。该基因报告需再请噬血方面的权威医生进一步解读，以辨明其性质。重点排除下慢活EB这个疾病。你家这个情况，我个人认为如果有条件，尽量去权威医院或北上，以得到更精准的检查和诊断，才能提高孩子的生存率。具体请以医生临床为准，也请家长慎重考虑，祝好！