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大家帮忙看一下全外显子的结果

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A七里森办公家具

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发表于 2024-4-12 21:57 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国重庆
新出来的基因结果，大家帮忙看一下全外显子的结果


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亮哥

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论坛元老

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发表于 2024-4-13 08:57 | 显示全部楼层 中国四川成都
       PRF1基因纯合突变，这个从现有结论来看，是可能存在致病性突变的。但是要精准判断具体结论，还需要结合病人父母的PRF1基因点来判断。所以，建议尽快检测病人父母的PRF1基因点。
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