29岁，北京的所有检查结果都出来了

兜兜 · 发表于 2024-4-19 12:15

   上个月27号挂了王教授的号。就诊当天看了我再外院的一些检查报告（基因检测，血常规），也没多说几句，直接安排再通州院区住院进一步检查。王教授当时的意思是先天性的嗜血细胞综合征判定很严谨，不能随意做判断。第二天就开始住院检查了（抽血+B超+CT）。从28号入院到4.3号出院就没在见过王教授了。中途就一个女医生来查房，感觉也没沟通出啥结果。总的意思就是的UNC13基因突变致病性不高，需要再做一个全基因检测。现在所有结果都出来了。大家帮忙看一下。

   我有几个问题，希望有经验的大佬能帮忙解答一下：

   第一，我这到底是不是嗜血细胞综合征？

   第二，如果还不能确诊，是不是还要按照友谊医院医生说的，再做一次PETCT。（23年发烧怀疑弥漫性大B细胞淋巴瘤再蚌埠医学院附属医院，天津血液病研究所该做的检查都做了，没有查出发热原因，也基本排除了淋巴瘤复发的可能性）

   第三，我现在本人感觉没啥，就是检查各种指标不好，容易感染，胃口差一些。没有B细胞，也没有免疫细胞。如果做了骨髓移植，B细胞的免疫细胞能不能恢复？

基因2.jpg

C21

DIC初筛

亮哥 · 发表于 2024-4-19 13:50

你家UNC13D和LRBA这两个基因点，肯定是要查下父母的，看下遗传性。因为之前群里也有个成人病友，基因点也没有写致病性，但是反复感染高烧，前期有过噬血，后来王主任根据基因点判断的是免疫缺陷。所以，你家那两个基因点如果是复杂杂合，就是父母一人一条遗传的话，那估计还是存在致病性的，不然你不可能有长期的免疫异常的症状。建议挂号咨询老王或小王，以避免拖延。另胰腺炎指标过高，注意饮食及咨询医生。

其他问题也没有什么说的了，那些异常症状你自己也知道，还是要找到原因才行。我个人认为你家还是要重点排除基因的问题。挂号去问问吧。祝好！