11个月不明原因嗜血，北上友谊医院后的部分检查结果，请大佬指点

李柳峰（综合金

       目前孩子11个月大，之前在老家治疗，不清楚原因嗜血细胞综合征。北上评估后部分检查结果。并附上之前老家做的基因结果。北上的基因结果还没有出。目前用药环孢素每天两颗，醋酸泼尼松片每天4颗共20mg。还请大佬们帮忙看下结果。指点指点。手上有个包，拍了b超不知道是什么。麻烦也帮忙看下。

李柳峰（综合金

这是之前地方医院的基因结果

亮哥

       你家EB病毒结果正常，之前的基因结果暂时也没有发现异常。噬血上传的各项指标也是正常的，说明噬血是缓解状态。但是CD107a的结果非常低，在缺陷范围内了；NK细胞活性也有一定下浮，这两项均需复查，尤其是CD107a结果必须重点监测。后期也要看看北京的基因检测结果，以配合解读CD107a的意义。右前臂结节建议下次也让大主任看看报告，看是否需要进一步检查。其他就只有等待后期结果，以看能不能对你家未知原因的噬血找出原因。具体请以医生临床解读为准，祝好！

李柳峰（综合金

亮哥 发表于 2024-6-1 09:20
你家EB病毒结果正常，之前的基因结果暂时也没有发现异常。噬血上传的各项指标也是正常的，说明噬血 ...

好的好的，谢谢亮哥，4号时候请王晶石主任看看。目前检查的就还有一个抗核抗体没有出结果，还有基因。

whm

cd107a脱粒缺陷要复查，nk活性低，UNC13d有一个杂合突变致病意义未明。环孢素的使用看看王主任怎么说，祝小可爱一切都好。

李柳峰（综合金

清风当湖 发表于 2024-6-1 09:57
昨天看到了你家宝贝，好可爱！加油！

在医院时候吗？谢谢清风哥。基因不出各种焦虑啊。

李柳峰（综合金

whm 发表于 2024-6-1 10:22
cd107a脱粒缺陷要复查，nk活性低，UNC13d有一个杂合突变致病意义未明。环孢素的使用看看王主任怎么说，祝小 ...

好的好的，周二看看王主任怎么说。感谢您百忙之中抽空解答。

帅帅1

血脂高，问问医生得用药吧

菜菜子12

主要问题还是cd107比较低，还是要做好随诊，后面复查看看会不会正常，其他检查都还好

李柳峰（综合金

帅帅1 发表于 2024-6-1 14:48
血脂高，问问医生得用药吧

好的，周二具体问问王主任看，感谢

李柳峰（综合金

菜菜子12 发表于 2024-6-1 15:38
主要问题还是cd107比较低，还是要做好随诊，后面复查看看会不会正常，其他检查都还好

好的，菜总。我们是头天11点多采的血，然后第二天检测公司才来取的血样，不知道跟这个是不是有关系。因为孩子太小了，去儿科采的就提前采好了。

李柳峰（综合金

清风当湖 发表于 2024-6-2 12:19
你们检查回来我们刚好出院，在13楼门口

啊，您们是不是也是11号房呀，我们就是在11号房3床。

李柳峰（综合金

清风当湖 发表于 2024-6-6 07:55
是啊，夫人每天回来跟我说你家宝宝好可爱，一起玩点点点点飞

小孩看到嫂子就要跟她玩，调皮得很