基因结果有没有大神懂的，帮忙看看？

TMOJQ · 发表于 2024-9-11 20:01

我儿子轻微血小板减少但是身上反复出淤青，没有鼻子出血，牙龈出血。做了所有的检查都没问题！血友病、假性血友病、骨穿都做了，没有问题，医生让做了基因检测，做了基因检测说有两个基因突变，相关疾病查了一下特别严重？这个基因突变一定是这种病吗？

亮哥 · 发表于 2024-9-11 20:42

你家上传的基因检测结果没有发现明确致病性的突变，另有基因突变不代表就是致病性的，因为每个人都存在不同的基因突变，但不是有突变就会得病哈。因不太了解你家具体情况，建议还是需要医生结合其他检查报告来全面评估你家病情和原因。祝好！

TMOJQ · 发表于 2024-9-11 20:44

亮哥发表于 2024-9-11 20:42
你家上传的基因检测结果没有发现明确致病性的突变，另有基因突变不代表就是致病性的，因为每个人都存 ...

你好，还需要结合什么检查？我目前联系不上医生，很着急很担心

亮哥 · 发表于 2024-9-11 20:46

TMOJQ 发表于 2024-9-11 20:44
你好，还需要结合什么检查？我目前联系不上医生，很着急很担心

不太了解你家情况，建议明天去挂个儿科号复查下血常规、凝血等结果，看下到底病情如何再以医生为准。祝好！

听涛观海 · 发表于 2024-9-11 22:11

基因结果看是不致病的

菜菜子12 · 发表于 2024-9-12 00:03

基因看着没什么问题