宝宝40天确诊嗜血45天后，基因结果出来

BZZDF · 发表于 2024-10-24 16:56

有一个致病性的基因，是我传给孩子的，确定了原发性的吗？请大佬们指点

BZZDF · 发表于 2024-10-24 16:58

第一张图是我和孩子爸爸的，第二张图这个点位是孩子的。

亮哥 · 发表于 2024-10-24 20:22

你家孩子这个CD3F基因点是有母亲遗传的，虽然是同向遗传，存在个女传男的因素，理论上是不应该发生完全致病性的。但是建议最好找免疫科大咖看下，以判断下具体属性。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2024-10-24 22:12

杂合一般是不致病的

HCMCM · 发表于 2024-10-24 23:47

亮哥发表于 2024-10-24 20:22
你家孩子这个CD3F基因点是有母亲遗传的，虽然是同向遗传，存在个女传男的因素，理论上是不应该发生 ...

帮我看看吧

BZZDF · 发表于 2024-10-25 07:42

亮哥发表于 2024-10-24 20:22
你家孩子这个CD3F基因点是有母亲遗传的，虽然是同向遗传，存在个女传男的因素，理论上是不应该发生 ...

亮哥免疫科大咖有推荐的吗？

亮哥 · 发表于 2024-10-25 12:23

BZZDF 发表于 2024-10-25 07:42
亮哥免疫科大咖有推荐的吗？

重庆儿童医院赵晓东教授

BZZDF · 发表于 2024-10-26 12:34

亮哥发表于 2024-10-25 12:23
重庆儿童医院赵晓东教授

好的谢谢亮哥