一岁半宝宝原发性噬血细胞综合征，请教大佬

Zoe39

      宝宝在3个月的时候打了脊灰疫苗后无症状发烧，住院一个月未查出感染源，骨穿腰穿报告都没有问题，后来当做川崎病治疗，用上甲泼尼龙激素后就好了，回家口服了五个月激素停药，1岁半的时候开始补打疫苗，打了五联，然后引起发烧，开始是无症状发烧，去了几次医院后变成合胞病毒和支原体肺炎，住院10天用甲泼尼龙后好了出院，出院后3天又开始无症状发烧，去医院住院做了所有检查都没有找到感染源，也没有EB病毒，做了骨穿结果无噬血细胞，吞噬细胞活跃，血常规三系下降，铁蛋白1650，甘油三酯高，其他报告都说是炎症指标高，后来用上甲泼尼龙后就退烧了，各种指表都在变好，免疫科和血液科会诊说是噬血细胞综合症，说是小时候的那次可能也是噬血细胞综合症，因为没有找到感染源，年龄又很小考虑是原发性噬血细胞综合症，基因报告还没有出来，血液科医生建议先化疗，后续等基因报告出来看看要不要移植，免疫科医生建议上托珠单抗，两个医生建议不一样，请大家帮忙一起看下，以下是在医院发烧时部分的检查报告。

Zoe39

下面是用了甲泼尼龙激素后，已经5天不发烧的最新检查报告

Zoe39

目前我们在上海新华医院治疗，还想问一下上海或周边有没有看噬血细胞综合症比较专业的医生医院

Zoe39

目前已经退烧5天了，各项指标都下降了，医生担心后面复发，建议用2004方案先化疗，后续在看移植的事

亮哥

       你家这个情况，有点奇怪，噬血关键指标异常，但是并不算特别严重。而且风湿抗体指标也有异常。这种情况下，需要找权威医生排查风湿免疫疾病。还有就是等待基因检测结果了，还是得排除原发性噬血。化疗有时候针对幼儿并不是绝对首选，这个要看医生的观点了，有时候医生不同，涉及的方案可能也不同的。总的来说，上海针对儿童的专家，比较少，要不去复旦儿科问问。实在不行也就只有北上了。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！

Zoe39

亮哥 发表于 2025-8-1 18:18
你家这个情况，有点奇怪，噬血关键指标异常，但是并不算特别严重。而且风湿抗体指标也有异常。这种 ...

是的，发烧也是依低烧为主，就只有三次超过38.5，最高38.9，除了发烧和肝损，别的症状没有，对甲泼尼龙激素很敏感，上了甲泼尼龙就退烧，然后指标也可以下降，但是医生说噬血8个，我们满足了6个，符合噬血，说现在就要上2004方案的化疗药，我需要暂停方案，把报告拿到北京去评估一下吗，还是继续化疗，等出院后再去专业的医院看

PNGGV

基因报告有可能不用等一个月，半个月就能出，勤问