七个月男宝，CYBB基因突变慢性肉芽肿病合并嗜血！求助广大病友！

Kidult · 发表于 2026-1-19 21:13

七个多月男宝，基因查出慢性肉芽肿病，而后感染了鼻病毒，引发肺炎，肺泡灌洗查处肺部感染了细菌（洋葱伯克菌），而后血液里也感染了这个菌，反复发烧几天，铁蛋白飙到一万多，crp八十几，肝脾肿大，细胞因子也很高，进了picu，用了几天药铁蛋白有所降低，但还是有五千多，医生给我们做了骨穿，腰穿，虽然结果还没出，但高度怀疑嗜血！目前在浙江省儿保picu治疗，求助各位广大病友，给予一些经验？谢谢

亮哥 · 发表于 2026-1-19 21:37

从现有血常规、肝肾功、细胞因子、凝血结果来看，都是符合噬血的，加上铁蛋白都很高，噬血基本上是确诊了。

然后你家CYBB是半合子突变，母亲是杂合，这种类型变异导致致病性。CYBB基因合并噬血的病友，我们群里这几年好多个，基本上是必须移植的，这种免疫问题合并噬血移植效果是比较好的。你家整体情况还在PICU，建议先积极配合医生，以尽快控制噬血，然后抓住机会移植。其他具体谨遵医生医嘱，祝好运，加油！

檐下妍 · 发表于 2026-1-19 21:43

我的小侄子也是这个基因突变合并噬血，2 岁发病，等噬血缓解后，我们做了移植，过程很痛苦，5 年过去了，孩子孩子慢慢好起来，现在上小学一年级。
你家孩子还小，早点做移植，会慢慢恢复的，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2026-1-19 21:57

血常规血项低，细胞因子升高，肝功能比较高，都是符合噬血的，需要及时控制住病情

兴高不采烈 · 发表于 2026-1-19 22:13

不用医生高度怀疑了，有经验的大佬们一看就是噬血了。啊又是慢性肉芽肿，X连锁的基本就是CYBB，应该来自母亲遗传，母亲两条X，其中一条出了问题，母亲不会发病，男孩儿的话比较倒霉，50%的几率给了男孩那条病基因，携带致病基因就致病了。常染色体的也有，常见的基因就是CYBA NCF1等等，都是基因缺陷导致免疫细胞有缺陷，不能杀灭病原。发病都是反复感染，幼儿时期就发病的话基本是需要移植的，移植更换新的免疫系统才能去根，只有少数成人是表型正常的缺陷基因携带者。建议稳定住噬血后立即采取进一步治疗了。