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一、基本情况
3.19夜跑（工作压力大、长期未运动），跑后自觉感冒3.20晚参加集市、小雨，回家后发烧
3.21-3.23持续发烧，服用布洛芬、对乙酰氨基酚，药效过后复烧
3.24发热门诊验血，血象不好，建议入院检查
3.25入院查血：CRP 121.59、肌酸激酶 837、LDH 1016、降钙素原 0.75、肌钙蛋白 0.158、D-二聚体 11.54。考虑脓毒症心肌损伤，治疗上暂哌拉西林他唑巴坦抗感染、甲泼尼龙40mg抗炎、丙球、辅酶Q10、曲美他嗪、依诺肝素、保肝护胃等。
3.26转入感染科，改为亚胺培南西司他丁+多西环素抗感染，继续丙球、保肝等。停用激素后体温反弹。
3.28仍高热，两系下降，铁蛋白>2000，LDH>1200，血NGS阴性，疑诊（HLH），转入血液科。予完善骨穿、骨髓活检，地塞米松20mg qd 静滴抗炎，万古霉素针1g q12h抗感染。夜间输注丙球出现皮疹气促等过敏反应，予停用丙球。
3.29加用芦可替尼片、依托泊苷抑制炎症因子风暴。
二、目前用药方案
依托泊苷（VP-16）：3/29、3/30、4/1、4/5、4/8各用2瓶（具体规格暂时不清楚）
芦可替尼：每次2片，每日2次
地塞米松：20mg qd
利可君片：每次2粒，每日3次（口服升白细胞）
丁二磺酸腺苷蛋氨酸：保肝
抗生素：4.9停用美罗培南
三、已完成的检查及结果
骨髓穿刺：噬血细胞呈片状易见，不典型淋巴细胞2.5%
骨髓染色体：46,XY,N[10]
骨髓免疫分型（流式）：未见异常细胞群
PET-CT：阴性
血NGS：阴性
EBV-DNA：<500 copies/mL
基因检测（噬血细胞综合征42种基因）：发现STXBP2和AP3B1杂合变异，均判定为“意义不明”
四、4月10日化验结果
C反应蛋白：2.32
铁蛋白：>2000
乳酸脱氢酶：250
D-二聚体：1.82（较峰值19.80下降91%）
中性粒细胞绝对值：0.40
血小板：72（最低22）
血红蛋白：97
白细胞：1.67
五、当前状态
体温：3月30日起平稳，未再发热
炎症指标：CRP、肌钙蛋白、LDH均已恢复正常
主要问题：依托泊苷+芦可替尼双重骨髓抑制，中性粒细胞极低（0.40），感染风险高。病友或家属们有没有类似经验？中性粒细胞这么低，大概多久能恢复？有没有什么好的升粒细胞的方法？另外病因还没明确，有没有什么方向建议？谢谢大家！
（另附基因检测报告）
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发表于 2026-4-10 15:50
