快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 12|回复: 0

2岁小朋友EB病毒感染后淋巴结持续肿大待查?基因检测结果出来了,BTK基因点突变。

[复制链接]

1

主题

1

帖子

17

积分

新手上路

Rank: 1

积分
17
发表于 2026-6-24 22:54 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
2岁男宝EBV淋巴增生诊疗记录

病程:颈部淋巴结肿大2月+,反复发热,盗汗,CRP/血沉高,铁蛋白正常。

病理:EBER(+>200),CD8(+),GranzymeB(+),TCRG单克隆,Ki-67 70%-80%,大片坏死。诊断:EBV相关淋巴组织增生性病变等

病毒:EBV-DNA血浆持续上升(5月5.5E3 → 6月8.89E3),分选示T细胞感染(口服激素后)

基因:BTK基因半合子错义变异(c.G310A:p.V104I),母源,意义未明(VUS)。免疫球蛋白及B细胞计数待查。

治疗:甲强龙有效,减量/感染时反复。

目前:基因检测结果(口服了一个多月激素后查的)刚刚出来,计划北儿张蕊处就诊。求问:是否符合CAEBVD诊断标准?基因检测结果有问题吗?大家给点经验呢?

回复

使用道具 举报

热门推荐
24岁,请大神帮看报告,人被吓的已力竭。
24岁,请大神帮看报告,人被吓的已力竭。
一月感染的eb,断续发烧半年,我这个是慢活eb吗?症状只有发烧和淋巴结肿大。
54岁、女、风湿引发嗜血细胞综合征 —— 留帖记录(一)
54岁、女、风湿引发嗜血细胞综合征 —— 留
本次发病前因+治疗过程简记: 医生说离嗜血差一点,因2026年6月2日晚出现一
40天宝宝原发噬血,怎么科学维持治疗至造血干细胞移植
40天宝宝原发噬血,怎么科学维持治疗至造血
孩子是原发噬血,发病时才40天,现在94方案化疗至第5周,药物应答效果好,8周化疗后才
关于慢活EB更名为“慢性活动性EB病毒病”的浅见  ——  吹牛频道
关于慢活EB更名为“慢性活动性EB病毒病”的
2024年9月的病友线上茶话会的指正公布:慢性活动性EB病毒感染(CAEBVD)已经重
二、免疫力低下患者的饮食
二、免疫力低下患者的饮食
二、免疫功能低下患者的饮食指南 食物品种: 可以食用:
求助!男孩3岁半,不明原因嗜血细胞综合征,目前在沈阳化疗一周了
求助!男孩3岁半,不明原因嗜血细胞综合征
男孩3岁半,过敏体质,有咳嗽变异性哮喘,慢性鼻窦炎,曾经在呼吸科看诊雾化5个月,最
3岁EB病毒引起噬血,化疗8周后复查结果如何?
3岁EB病毒引起噬血,化疗8周后复查结果如何
小孩在26年1月中旬,诊断为EB病毒相关噬血细胞综合征(无明确肿瘤证据) 开始行CCH
8周岁口腔右下颌骨慢活EB,小病友妈妈提问及专家解惑 —— 刘爱国 教授、孙媛 教授
8周岁口腔右下颌骨慢活EB,小病友妈妈提问
前述:这是一个非常罕见的儿童慢活EB病毒病例,其在前期没有任何异常症状,因
60岁,北京安贞医院出院后,回家随诊的报告
60岁,北京安贞医院出院后,回家随诊的报告
在北京安贞医院确诊的是结缔组织病引发噬血,王旖旎主任让吃醋酸泼尼松4片,硫酸羟氯
刚出生的宝宝,腹泻,便血,XIAP基因半合子突变缺陷
刚出生的宝宝,腹泻,便血,XIAP基因半合子
宝宝刚出生没几天就腹泻便血,体重严重不达标,来我们当地医院消化内科,发现
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表