快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 麻烦帮忙看下基因

发新帖

查看: 10239|回复: 7

麻烦帮忙看下基因

4 主题	33 帖子	745 积分

Rank: 4

积分: 745

发消息

发表于 2019-5-11 10:15 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

因为比较乱，所以图上的顺序不太好，还有就是做了两次cd107a 都不正常！麻烦帮忙分析一下？

回复

使用道具举报

4 主题	33 帖子	745 积分

Rank: 4

积分: 745

发消息

楼主| 发表于 2019-5-11 10:36 来自手机 | 显示全部楼层

一直以来都认为是eb病毒导致的噬血，因为eb全细胞感染，停药后恢复到现在只有b细胞感染！但是查了两次107a都不正常，一次七点多，一次四点多！怀疑原发噬血，请帮忙分析一下，谢谢大家了！

回复

使用道具举报

52 主题	1930 帖子	5741 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5741

发消息

发表于 2019-5-11 12:25 来自手机 | 显示全部楼层

孩子多大？有两份基因报告，海斯特那个报告没有问题。但是金域那一个检测出unc13d的一个纯合突变，这个不算是个好的结论。在颗粒酶转运过程中，unc13d编码的蛋白起到一个很重要的作用，如果无法很好转运，cd107不会很好表达，这是个一连串的过程。个人认为，金域那个结果，诊断为原发的可能性非常大。但有个以为，海斯特也算一个比较常见的检查机构，而且检查了unc13d的全外显子，1597点位那个突变怎么没有检查出来呢？祝早日康复。

回复

使用道具举报

4 主题	33 帖子	745 积分

Rank: 4

积分: 745

发消息

楼主| 发表于 2019-5-11 12:31 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2019-5-11 12:25
孩子多大？有两份基因报告，海斯特那个报告没有问题。但是金域那一个检测出unc13d的一个纯合突变，这个不算 ...

孩子四岁半！开始是eb噬血，用了五次04方案，然后来北京问诊，觉得我们问题不算大，就让停药了！到现在两个月了，eb全血还有，亚群只有b细胞有！但是这个做了两次cd107a都低

回复

使用道具举报

4 主题	33 帖子	745 积分

Rank: 4

积分: 745

发消息

楼主| 发表于 2019-5-11 12:42 来自手机 | 显示全部楼层

arroa 发表于 2019-5-11 12:25
孩子多大？有两份基因报告，海斯特那个报告没有问题。但是金域那一个检测出unc13d的一个纯合突变，这个不算 ...

还想咨询一下，如果107a那个持续低的话，这个检查结果属于原发的话是不是意味着必须移植！哪怕孩子没有任何症状，任何指标都正常！

回复

使用道具举报

2 主题	821 帖子	2140 积分

尽量帮助每一位病友

Rank: 6 Rank: 6

积分: 2140

发消息

发表于 2019-5-11 15:05 来自手机 | 显示全部楼层

问问大夫意见。通常情况下，蛋白表达是果，基因问题是因，这两者要结合起来看；如果cd107a一直偏低，可能提示存在问题。

回复

使用道具举报

4 主题	33 帖子	745 积分

Rank: 4

积分: 745

发消息

楼主| 发表于 2019-5-11 15:08 来自手机 | 显示全部楼层

熊大发表于 2019-5-11 15:05
问问大夫意见。通常情况下，蛋白表达是果，基因问题是因，这两者要结合起来看；如果cd107a一直偏低，可能提 ...

周三去见了王昭，他说感觉不太像！但是又让查了一次cd107a，因为之前一次就异常，这次更低！显示脱颗粒功能缺陷！所以我就很有压力！

回复

使用道具举报

20 主题	8945 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32856

发消息

发表于 2019-5-11 15:36 来自手机 | 显示全部楼层

再问问老王的意见吧

回复

使用道具举报

热门推荐

5岁宝宝eb病毒嗜血，三周后的复查结果: 发烧六天不退11月13日住院检查后怀疑eb病毒引发嗜血，用了丙球蛋白+地塞米松+更昔洛韦

求助，多种病症在身上，转去哪家医院要更好: 患者信息：男性，57岁，2025年4月底查出：血管免疫母t细胞淋巴瘤、左肾细胞癌、鸟类分

九岁女孩，继发性EB、出院后一周回院复查结: 12月12日出院，当时全血EB病毒12510。今天复查结果是六万多。明天才能见到大夫，这种

不明原因噬血二年，查血提示有感染: 今天查血提示白细胞、中性粒升高，病人没有任何症状现在吃着有激素、卢克、他克莫司

九岁女孩，继发性EB、肝衰起病的噬血，经过: 1. 前期症状（当地） 2025年11月3日，孩子出现低热，体温37℃，在A门诊拿了点药吃

这几天骨穿结果出来了，请家人们帮我看一下: 17岁EB病毒感染噬血，在地方医院做了3次化疗，医生说EB病毒已经清除了，让我们回家了

2018年9月7号嗜血，12月14号停疗。这几天发: 孩子于2018年9月份发病当时在北京友谊医院做了八周四次的治疗！与2018年12.14

孩子得噬血细胞综合症，饭量很好，为什么体: 我家孩子确诊噬血细胞综合征后吃饭挺香的，可体重一直不涨甚至还掉秤，这是什么原因？

2024年4月底确诊的噬血，2025年复发了: 住院期间说要切脾脏，今天脾的病理刚出来，这是切完之后的一些检查，中间也没发烧，暂

1岁8月小孩继发EB噬血。北上友谊医院检查后: 地方医院化疗4次后效果不太好，于12月9号上来北京友谊医院，并在11号入院做了部分检查

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-12-19 20:25 , Processed in 0.137419 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表