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基因报告哪位懂得帮我看一下?

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发表于 2019-12-7 21:41 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
孩子一周三个月,发病后服用芦可替尼控制病情没有发烧,昨天刚停药。检查没有EB病毒,淋巴结活检友谊和高子芬是炎症反应。孩子的基因报告张蕊主任说有一项不排除,需要结合临床,别的也没说,哪位帮我看一下这个IRF8这个基因是不是有问题?还有孩子的XIAP检测报告(发病时候的)显示低,其余的正常。(看帖子看了好几天看不懂啊),做哪些检查可以确定这个基因是否有问题?
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发表于 2019-12-7 23:21 来自手机 | 显示全部楼层
基因杂合突变没问题,其他检查有Cd107a和XIAP较低,估计需要在检测对比看是否有缺陷
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发表于 2019-12-8 14:37 来自手机 | 显示全部楼层
手机看不清,晚上回去电脑看看。
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 楼主| 发表于 2019-12-8 23:39 来自手机 | 显示全部楼层
听涛观海 发表于 2019-12-7 23:21
基因杂合突变没问题,其他检查有Cd107a和XIAP较低,估计需要在检测对比看是否有缺陷

谢谢回复!孩子淋巴结肿大50多天用过多种抗生素,左侧化脓引流,右侧也是很长时间才变小的,差不多50多天以后才开始出现嗜血的这些症状,肝功能损伤三系低,铁蛋白高。前前后后住院两个多月,期间肺炎反复,我也怕是这个基因引起的免疫缺陷。
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 楼主| 发表于 2019-12-8 23:40 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-12-8 14:37
手机看不清,晚上回去电脑看看。

麻烦大神有时间帮我看看!谢谢!
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发表于 2019-12-9 15:57 | 显示全部楼层
看了一下。先说XIAP蛋白检查时虽然低,但是看基因报告里没有提到这个XIAP这个基因的相关突变。说明XIAP这个基因没有问题,对于男孩子来说是幸运的,可以排除FLH-5型。其余的那几个蛋白基都正常,基本能够排除已知的典型的原发性噬血。
楼主比较担心的IRF8这个基因,也算是常见的可以引起免疫缺陷的一个基因。但是楼主也不要慌张,张蕊女神说的对,主要看临床表现是否和这个基因缺陷的表现高度一致。现在有部分临床表现一致,并不一定是这个基因造成的,但也不排除不是。需要医生来综合判断。这个基因缺陷,有时候会引起INF-γ的减少,所以看看你家的细胞因子报告这一项是不是正常或者高?如果正常或者高的话,从侧面可以考虑这个基因没有问题。

这个inf8这个基因现在研究还是挺多的,问一下基因公司应该知道如何进一步判断这个基因突变带来的影响。(可能要检查干扰素调节因子8在NK或DC细胞上的表达吧。我猜的)


1、楼主家这个突变是个剪切点突变,大部分剪切点突变都是会预测有害的,这个基因报告预测是未知,没有直接被判有害,算是件好事。
2、这个突变来自于母亲,说明父亲那一边基因是好的,也是一件好事情。
3、(这个理由可能有点牵强)孩子出生后3天会打卡介苗,如果这个基因有问题,当时可能就会出现免疫问题了。看了一下,孩子现在都1岁多了,可能也算一个这个基因没有问题的可能。
以上三点,我个人认为这个irf8的问题不大。

以上仅为个人观点,不能作为医疗依据。所有医疗活动都要以医生为准。既然在北京了,多找几个医生看看,包括免疫缺陷方面的医生。

祝早日康复。
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 楼主| 发表于 2019-12-9 17:50 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2019-12-9 15:57
看了一下。先说XIAP蛋白检查时虽然低,但是看基因报告里没有提到这个XIAP这个基因的相关突变。说明XIAP这个 ...

感谢大神详细的回答,已经惶恐不安的过了快一周了,周三复查看看张主任如何说的,听了你的分析,心理稍稍有了安定!万分感谢!
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