基因报告哪位懂得帮我看一下？

天涯

孩子一周三个月，发病后服用芦可替尼控制病情没有发烧，昨天刚停药。检查没有EB病毒，淋巴结活检友谊和高子芬是炎症反应。孩子的基因报告张蕊主任说有一项不排除，需要结合临床，别的也没说，哪位帮我看一下这个IRF8这个基因是不是有问题？还有孩子的XIAP检测报告（发病时候的）显示低，其余的正常。（看帖子看了好几天看不懂啊），做哪些检查可以确定这个基因是否有问题？

听涛观海

基因杂合突变没问题，其他检查有Cd107a和XIAP较低，估计需要在检测对比看是否有缺陷

arroa

手机看不清，晚上回去电脑看看。

天涯

听涛观海 发表于 2019-12-7 23:21
基因杂合突变没问题，其他检查有Cd107a和XIAP较低，估计需要在检测对比看是否有缺陷

谢谢回复！孩子淋巴结肿大50多天用过多种抗生素，左侧化脓引流，右侧也是很长时间才变小的，差不多50多天以后才开始出现嗜血的这些症状，肝功能损伤三系低，铁蛋白高。前前后后住院两个多月，期间肺炎反复，我也怕是这个基因引起的免疫缺陷。

天涯

arroa 发表于 2019-12-8 14:37
手机看不清，晚上回去电脑看看。

麻烦大神有时间帮我看看！谢谢！

arroa

看了一下。先说XIAP蛋白检查时虽然低，但是看基因报告里没有提到这个XIAP这个基因的相关突变。说明XIAP这个基因没有问题，对于男孩子来说是幸运的，可以排除FLH-5型。其余的那几个蛋白基都正常，基本能够排除已知的典型的原发性噬血。
楼主比较担心的IRF8这个基因，也算是常见的可以引起免疫缺陷的一个基因。但是楼主也不要慌张，张蕊女神说的对，主要看临床表现是否和这个基因缺陷的表现高度一致。现在有部分临床表现一致，并不一定是这个基因造成的，但也不排除不是。需要医生来综合判断。这个基因缺陷，有时候会引起INF-γ的减少，所以看看你家的细胞因子报告这一项是不是正常或者高？如果正常或者高的话，从侧面可以考虑这个基因没有问题。

这个inf8这个基因现在研究还是挺多的，问一下基因公司应该知道如何进一步判断这个基因突变带来的影响。（可能要检查干扰素调节因子8在NK或DC细胞上的表达吧。我猜的）


1、楼主家这个突变是个剪切点突变，大部分剪切点突变都是会预测有害的，这个基因报告预测是未知，没有直接被判有害，算是件好事。
2、这个突变来自于母亲，说明父亲那一边基因是好的，也是一件好事情。
3、（这个理由可能有点牵强）孩子出生后3天会打卡介苗，如果这个基因有问题，当时可能就会出现免疫问题了。看了一下，孩子现在都1岁多了，可能也算一个这个基因没有问题的可能。
以上三点，我个人认为这个irf8的问题不大。

以上仅为个人观点，不能作为医疗依据。所有医疗活动都要以医生为准。既然在北京了，多找几个医生看看，包括免疫缺陷方面的医生。

祝早日康复。

天涯

arroa 发表于 2019-12-9 15:57
看了一下。先说XIAP蛋白检查时虽然低，但是看基因报告里没有提到这个XIAP这个基因的相关突变。说明XIAP这个 ...

感谢大神详细的回答，已经惶恐不安的过了快一周了，周三复查看看张主任如何说的，听了你的分析，心理稍稍有了安定！万分感谢！