怀疑是儿童嗜血细胞综合征，附基因检测结果

梦梦11

        孩子周期性发烧1年3月，40天左右发热一次，每次都用抗生素消炎，初时，住院一周输普通消炎药就可治愈，慢慢的对消炎药有更高的要求也不太明显，目前一直用进口美平（美罗培南）输液，过去住院一直诊断扁桃体炎，后来把扁桃体切除后，还是跟原来一样反复发热，后来做了基因检测，孩子基因有一项缺陷，专家初步判定有原发性嗜血综合征。可是做了嗜血综合晒查后，五项指标只有一项有异常，占比50%，其它各项指标都正常。目前另一位专家向结蒂组织病方面考虑。可是，血液科专家建议继续做其他嗜血综合证的进一步检查，并让我们做好换骨髓的准备，恳请各位大神们帮帮忙，看看孩子的检查报告，给予一定的建议！万分感！！！

梦梦11

arroa 发表于 2020-3-25 09:42
你和19楼的连雨寒是一家的吗？那我就一起回答一下。

看了你后来补发的一些结果，我个人觉得可以初步判 ...

谢谢您的建议，只是我们用抗生素8天都控制不住发热，医生第九天是给我们用上了激素甲泼尼龙输液，用上就见效了，不再发热了，到目前为止三天来，一直没有发热。前几天发热时又查了CD25,指标是1357，远远大于参考值。请您帮忙看下，谢谢您

arroa

梦梦11 发表于 2020-3-22 16:42
您好，我们医生过去一直都是按扁桃体炎治疗的，扁桃体摘除后，还是这样子周期发热，才觉得问题大，这是第 ...

你和19楼的连雨寒是一家的吗？那我就一起回答一下。

看了你后来补发的一些结果，我个人觉得可以初步判断不是原发性噬血。十有八九是因为自身免疫病引起的。但是是自身免疫病的哪一种，还需要仔细查。结缔性组织疾病有很多种，都可以归结在自身炎症免疫疾病这一大类里。个人判断，仅供参考。具体的以主治医生的判断为准。

自身免疫疾病确实有周期性发病的规律。如果发展厉害，不及时阻断自身炎症发病的通路，是有可能合并噬血的。比如sJIA、SLE等、这类噬血一般都比较好控制，不需要化疗，用激素就可以控制住。但是其原发病，也就是自身免疫性疾病比较难治愈，需要做好长期斗争的准备。

目前的建议，如果还在发烧，而又没有用免疫抑制剂（如激素）等药物的话，先去做一个细胞因子的检查。其他项目，医生们会有判断的。

我家娃娃是幼年特发性关节炎（sJIA）引起的噬血。在张蕊女神和儿研所的吴凤岐主任治疗下逐渐康复了。其余的医生医院不是很了解。

祝早日康复。

连雨寒（原安福

arroa 发表于 2020-3-22 16:05
个人意见  周期性的发烧，确实有考虑结缔性组织疾病的倾向。你开始说抗生素有效，又和结缔性病相矛盾。因为 ...

你好孩子检查过你说的那个，还有问下噬血知道找北京儿童医院或是京都儿童医院，自身炎症去哪里就医比较好！ 附上这个检测的报

梦梦11

be5428 发表于 2020-3-23 11:45
这么复杂的情况去北京儿童医院全面检查吧，嗜血可以找张蕊教授，疫情期间可以先在北京儿童医院APP上咨询 ...

好的好的，谢谢您，我们发热控住，再想办法去检查。

梦梦11

漂泊 发表于 2020-3-23 11:36
外检指标不会因为发烧不发烧有影响，血常规要看是否外界病毒和细菌感染有血项变化，北京的话儿童一是北京 ...

好好，谢谢您！孩子发热控制住，再想办法去北京。

be5428

梦梦11 发表于 2020-3-23 08:53
您好，感谢您的宝贵建议，那我们若去北京的话，都检查哪些项目？不发烧时检测会不会受影响？目前孩子还在 ...

这么复杂的情况去北京儿童医院全面检查吧，嗜血可以找张蕊教授，疫情期间可以先在北京儿童医院APP上咨询一下，做好准备再去。

漂泊

梦梦11 发表于 2020-3-23 08:50
您好漂泊，谢谢您的保贵意见，我想请问下，孩子发烧时和不发烧时检测会受影响吗？另外我们若去北京检查， ...

外检指标不会因为发烧不发烧有影响，血常规要看是否外界病毒和细菌感染有血项变化，北京的话儿童一是北京儿童医院—张蕊（公立医院），二就是北京京都儿童医院（私立）—孙媛！这两个主任噬血比较权威！目前北京就是管控严格！可以电话问问医院百度一下咨询台电话！

潘潘

好复杂，感觉还是尽早进京吧

梦梦11

be5428 发表于 2020-3-22 18:07
我们家也是这条基因这个节点，但我们是杂合突变，所以认为没有意义不致病，记得孙媛教授给我解释过纯合突变 ...

您好，感谢您的宝贵建议，那我们若去北京的话，都检查哪些项目？不发烧时检测会不会受影响？目前孩子还在医院住着，已经8天了，发烧还没有控制住呢。想等着控制住发热，再去北京检测。请您推荐一下医院和哪位教授？谢谢您！！！

梦梦11

漂泊 发表于 2020-3-22 17:49
不排除自身炎症问题，结缔组织性病变几率也很大，基因结果看还是有可能引发噬血，因为你前期的循环治疗可能 ...

您好漂泊，谢谢您的保贵意见，我想请问下，孩子发烧时和不发烧时检测会受影响吗？另外我们若去北京检查，是哪个机构，哪个教授更权威些呢？主要做哪些检查？请您给出宝贵意见！谢谢您！

be5428

我们家也是这条基因这个节点，但我们是杂合突变，所以认为没有意义不致病，记得孙媛教授给我解释过纯合突变和复杂杂合突变才需要考虑移植的，但是你们又没有达到嗜血标准，还是建议到更权威的医院检查一下明确病因，另cd107a一次检查不能说明问题，且只会受标本运输时间和保存的影响，我们家在当地检查就不正常到北京检查就是正常的，只要有一次正常就可以，所以可以再复查一下，祝早日康复！

漂泊

我订正一点啊，我说的自身炎症反复发烧是说噬血后！噬血前的确会有反复发烧间隔越来越短，直至连续高烧不退触发噬血。

漂泊

不排除自身炎症问题，结缔组织性病变几率也很大，基因结果看还是有可能引发噬血，因为你前期的循环治疗可能没达到噬血症状，但很可能下来会触发，我个人觉得反复发烧的表现在自身炎症中较少，结缔组织可能性更大！cd107a低也不排除免疫缺陷，最好还是测一下ucd13那个基因蛋白表达，自身炎症噬血大概率是肝脾肿大，出皮疹率较高！倒是熟知的自身炎症噬血也有一例没皮疹。这些都无法判断是否噬血引起的目前症状，我个人觉得还是北上彻底检查一下为好！如果是结缔组织和基因突变均有问题的话，北上是有必要的！避免突发噬血爆发，原发性噬血一般噬血更迅猛.

王静18314486352

梦梦11 发表于 2020-3-22 17:03
谢谢您！这次主任医生也考虑了这方面的疾病，但是，我们临床症状就是发热和发热时左腹部中部肠系膜肿大， ...

是白细胞高吗？能回复正常吗？激素药是管用，我们有两次高烧，一开始激素药一下就退了，当时不知道医生用，后面为了查病没有用也是两个星期才退下去，一开始第一次也是有腹痛当阑尾炎做手术好了回去了，后面又两个月发烧了，我们也不知道病因，因为上个激素药和化疗了！

梦梦11

王静18314486352 发表于 2020-3-22 16:43
你们可以向自身炎症型和自身免疫系统的疾病看看，因为我们在北儿确诊为自身炎症型噬血，后面我又针对自身炎 ...

谢谢您！这次主任医生也考虑了这方面的疾病，但是，我们临床症状就是发热和发热时左腹部中部肠系膜肿大，全腹加强CT也做了，没发现肿瘤或者其他异常。不发热时，炎症控制住，白细胞降低了，腹部就不疼了，也没出现皮疹，也没其他的症状。但是，对激素药特别管用，吃几天就退烧了，只打抗生素，不用激素药，孩子发热过程长，一般都持续一周到两周时间才能控制住。

王静18314486352

你们可以向自身炎症型和自身免疫系统的疾病看看，因为我们在北儿确诊为自身炎症型噬血，后面我又针对自身炎症去协和儿科免疫门诊问诊了，一个基因分析的医生告诉我，自身炎症型疾病的临床表现就有周期性发热，有规律性发热，有皮诊，有神经性质的表现，有眼晴会有问题，有关节疼痛等三表现，但是因个人体质表现不一，有的症状就几个，轻重不一！

梦梦11

arroa 发表于 2020-3-22 16:05
个人意见  周期性的发烧，确实有考虑结缔性组织疾病的倾向。你开始说抗生素有效，又和结缔性病相矛盾。因为 ...

您好，我们医生过去一直都是按扁桃体炎治疗的，扁桃体摘除后，还是这样子周期发热，才觉得问题大，这是第一次给孩子做的检查。五项指标是在孩子没发烧时做的检查，目前我们还在医院，接诊大夫怀疑结蹄组织病，血液科倾向于嗜血综合征，麻烦您再帮忙看下。谢谢您了。

梦梦11

陈湘-湘真华房产 发表于 2020-3-22 16:11
你们家时间跨度大，1年多，而且发烧间隔40多天，我们这些几天就发烧的实在是没得经验判断。
但是cd107那个 ...

cd107就做了一次，是在不发烧的情况下，过去一直都是以扁桃体炎治疗的，自从把扁桃体摘除后，再次发烧，才觉得孩子这病起初是诊断错误的，才带着病例郑州做的基因检测。感谢您的帮助！

陈湘-湘真华房产

你们家时间跨度大，1年多，而且发烧间隔40多天，我们这些几天就发烧的实在是没得经验判断。
但是cd107那个指标一年多来只做了一次吗？发病时做的还是什么时候做的？是连续几次检测都低吗？
基因的报告虽然有家族性遗传可能，也符合些表现型，我觉得你们家这么久了应该去权威的地方确诊一下。