儿童噬血细胞综合征，UNC13D基因突变。

mhq李昱磊的妈妈 · 发表于 2020-5-23 00:20

我家小孩4岁5个月，UNC13D基因突变。

漂泊 · 发表于 2020-5-23 10:23

个人判断unc13d复杂杂合突变应该也需要移植！你家具体需不需要移植，需要更全面的检查，等待结果遵医嘱为好！

mhq李昱磊的妈妈 · 发表于 2020-5-23 12:11

嗯！像我家这种基因突变的有没有？

海若 · 发表于 2020-5-23 12:49

mhq李昱磊的妈妈发表于 2020-5-23 12:11
嗯！像我家这种基因突变的有没有？

UNC13D基因突变是原发噬血中比较常见的一种。

亮哥 · 发表于 2020-5-23 12:55

这个结果现阶段虽然很怀疑是UNC13D基因复杂杂合原发噬血，但是还不敢完全断言是原发噬血。需要完善检查，建议即可完善孩子父母的 UNC13D 基因检测，再对孩子这个UNC13D 做基因蛋白表达检测。看这两个补充检查结果，再综合判断是否原发性噬血。

听涛观海 · 发表于 2020-5-23 13:09

完善检查，做好相关准备工作吧！这是常见的噬血相关基因突变

mhq李昱磊的妈妈 · 发表于 2020-5-23 13:16

请问一下这两种检查要多少钱左右，如果不是原发的要做移植吗？

丶8074 · 发表于 2020-5-23 13:47

mhq李昱磊的妈妈发表于 2020-5-23 13:16
请问一下这两种检查要多少钱左右，如果不是原发的要做移植吗？

我家那个时候是孩子的和父母的一起送去的，检查费用4千多一点，蛋白的话是一千块蛋白三天出结果，父母的基因要一个月

arroa · 发表于 2020-5-23 15:21

亮哥发表于 2020-5-23 12:55
这个结果现阶段虽然很怀疑是UNC13D基因复杂杂合原发噬血，但是还不敢完全断言是原发噬血。需要完善检查， ...

亮说的对。先看看这两个突变在不在一个DNA链上。再看看其蛋白活性。然后才能判断是否原发和移植。祝早日康复。

mhq李昱磊的妈妈 · 发表于 2020-5-24 10:33

嗯！谢谢您们！